Λιποδυστροφία λόγω ανεπάρκειας πεπτιδικών αυξητικών παραγόντων
Η ανεπάρκεια των πεπτιδικών αυξητικών παραγόντων χαρακτηρίζεται από απώλεια των υποδόριων λιπιδικών στρωμάτων στα άκρα, λιποδυστροφία στο πρόσωπο και τον κορμό, και δερματικές διαταραχές τύπου σκληροδερμίας (πάχυνση του δέρματος στις παλάμες και τις πέλματα και αλλοιώσεις της χρωστικής του δέρματος στα άκρα και τον κορμό).
Γνωστή επίσης ως
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, που χαρακτηρίζεται από έντονη έλλειψη λίπους στους υποδόριους ιστούς.
Γνωστή επίσης ως
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Επίκτητη μερική λιποδυστροφία
Λιποδυστροφία που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό λιποατροφίας του άνω μέρους του σώματος και λιποϋπερτροφίας των μηρών.
Γνωστή επίσης ως
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Εντοπισμένη λιποδυστροφία
Οι εντοπισμένες λιποδυστροφίες χαρακτηρίζονται από απώλεια υποδόριου ιστού σε μικρές περιοχές του σώματος.
Γνωστή επίσης ως
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Συγγενής λιποδυστροφία Berardinelli-Seip
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Λιποδυστροφία που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό λιποατροφίας, υπερτριγλυκεριδαιμίας, ηπατομεγαλίας και χαρακτηριστικών τύπου ακρομεγαλίας. Η BSCL ανήκει στην ομάδα των ακραίων συνδρόμων αντοχής στην ινσουλίνη, στα οποία περιλαμβάνονται επίσης το λεπρεχαουνισμός, το σύνδρομο Rabson-Mendenhall, η επίκτητη γενικευμένη λιποδυστροφία και η αντοχή στην ινσουλίνη τύπου A και τύπου B.
Γνωστή επίσης ως
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Οικογενής Μερική Λιποδυστροφία
Περιλαμβάνει τις μορφές LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 και PLAAT3, που προκαλούν απώλεια λίπους από τα άκρα και τους γλουτούς, με αντίσταση στην ινσουλίνη, διαβήτη, υψηλά τριglyκερίδια και λιπώδη ήπαρ.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη εξέταση και θεραπεία του διαβήτη, των τριγλυκεριδίων και της νόσου του ήπατος και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, τη μετρελεπτίνη.
Γνωστή επίσης ως
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Οικογενής μερική λιποδυστροφία, τύπος Dunnigan
Αυτοσωμικός επικρατής
Η οικογενής μερική λιποδυστροφία τύπου Dunnigan (FPLD2) είναι μια σπάνια μορφή κληρονομικής λιποδυστροφίας, που χαρακτηρίζεται από απώλεια υποδόριου λιπώδους ιστού από τον κορμό, τους γλουτούς και τα άκρα· συσσώρευση λίπους στον λαιμό, το πρόσωπο, τις μασχάλες και την πυελική περιοχή· μυϊκή υπερτροφία· και συνήθως συνοδεύεται από μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντοχή στην ινσουλίνη, σακχαρώδη διαβήτη, δυσλιπιδαιμία και λιπώδη διήθηση του ήπατος.
LMNA
Περιλαμβάνει 11 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Μανδιβουλοακρική Δυσπλασία
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από παραλλαγές στο LMNA (τύπος A) ή στο ZMPSTE24 (τύπος B), που οδηγούν σε υπανάπτυξη της γνάθου και των κλειδών, αλλαγές στο δέρμα, απώλεια λίπους και μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντίσταση στην ινσουλίνη.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση καθοδηγεί την παρακολούθηση για διαβήτη, λιπιδαιμία και άλλες επιπλοκές.
Γνωστή επίσης ως
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Πολλαπλή συμμετρική λιπωμάτωση με μερική λιποδυστροφία (MFN2)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεγάλες εναποθέσεις λίπους στον λαιμό και στο άνω μέρος του σώματος, με απώλεια λίπους σε άλλες περιοχές, η οποία οφείλεται σε διαλληλικές παραλλαγές MFN2.
