Μετάβαση στο περιεχόμενο
Δεκτό HSA/FSA. Εργαστήριο CLIA/CAP. Αποτελέσματα 6-8 εβδ.

Αναφορά για πάθηση · Μεταβολικές

Λιποδυστροφία

Μια ομάδα σπάνιων διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την επιλεκτική απώλεια ή την παθολογική συσσώρευση λιπώδους (λιπαρού) ιστού σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος, που συχνά οδηγεί σε μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντοχή στην ινσουλίνη, διαβήτη και δυσλιπιδαιμία.

Ενημερώθηκε 16 Οκτωβρίου 2026

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Λήψη της αναφοράς Λιποδυστροφία

Οι 9 παθήσεις που αναλύουμε

Λιποδυστροφία λόγω ανεπάρκειας πεπτιδικών αυξητικών παραγόντων

Η ανεπάρκεια των πεπτιδικών αυξητικών παραγόντων χαρακτηρίζεται από απώλεια των υποδόριων λιπιδικών στρωμάτων στα άκρα, λιποδυστροφία στο πρόσωπο και τον κορμό, και δερματικές διαταραχές τύπου σκληροδερμίας (πάχυνση του δέρματος στις παλάμες και τις πέλματα και αλλοιώσεις της χρωστικής του δέρματος στα άκρα και τον κορμό).

Γνωστή επίσης ως

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, που χαρακτηρίζεται από έντονη έλλειψη λίπους στους υποδόριους ιστούς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Επίκτητη μερική λιποδυστροφία

Λιποδυστροφία που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό λιποατροφίας του άνω μέρους του σώματος και λιποϋπερτροφίας των μηρών.

Γνωστή επίσης ως

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Εντοπισμένη λιποδυστροφία

Οι εντοπισμένες λιποδυστροφίες χαρακτηρίζονται από απώλεια υποδόριου ιστού σε μικρές περιοχές του σώματος.

Γνωστή επίσης ως

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Συγγενής λιποδυστροφία Berardinelli-Seip

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Λιποδυστροφία που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό λιποατροφίας, υπερτριγλυκεριδαιμίας, ηπατομεγαλίας και χαρακτηριστικών τύπου ακρομεγαλίας. Η BSCL ανήκει στην ομάδα των ακραίων συνδρόμων αντοχής στην ινσουλίνη, στα οποία περιλαμβάνονται επίσης το λεπρεχαουνισμός, το σύνδρομο Rabson-Mendenhall, η επίκτητη γενικευμένη λιποδυστροφία και η αντοχή στην ινσουλίνη τύπου A και τύπου B.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Οικογενής Μερική Λιποδυστροφία

Περιλαμβάνει τις μορφές LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 και PLAAT3, που προκαλούν απώλεια λίπους από τα άκρα και τους γλουτούς, με αντίσταση στην ινσουλίνη, διαβήτη, υψηλά τριglyκερίδια και λιπώδη ήπαρ.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη εξέταση και θεραπεία του διαβήτη, των τριγλυκεριδίων και της νόσου του ήπατος και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, τη μετρελεπτίνη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Οικογενής μερική λιποδυστροφία, τύπος Dunnigan

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Η οικογενής μερική λιποδυστροφία τύπου Dunnigan (FPLD2) είναι μια σπάνια μορφή κληρονομικής λιποδυστροφίας, που χαρακτηρίζεται από απώλεια υποδόριου λιπώδους ιστού από τον κορμό, τους γλουτούς και τα άκρα· συσσώρευση λίπους στον λαιμό, το πρόσωπο, τις μασχάλες και την πυελική περιοχή· μυϊκή υπερτροφία· και συνήθως συνοδεύεται από μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντοχή στην ινσουλίνη, σακχαρώδη διαβήτη, δυσλιπιδαιμία και λιπώδη διήθηση του ήπατος.

    LMNA

Περιλαμβάνει 11 συναφείς υποτύπους ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Μανδιβουλοακρική Δυσπλασία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο LMNA (τύπος A) ή στο ZMPSTE24 (τύπος B), που οδηγούν σε υπανάπτυξη της γνάθου και των κλειδών, αλλαγές στο δέρμα, απώλεια λίπους και μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντίσταση στην ινσουλίνη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση καθοδηγεί την παρακολούθηση για διαβήτη, λιπιδαιμία και άλλες επιπλοκές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Πολλαπλή συμμετρική λιπωμάτωση με μερική λιποδυστροφία (MFN2)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μεγάλες εναποθέσεις λίπους στον λαιμό και στο άνω μέρος του σώματος, με απώλεια λίπους σε άλλες περιοχές, η οποία οφείλεται σε διαλληλικές παραλλαγές MFN2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:1060153

Άλλα μεταβολικές conditions

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.

Ένα κιτ, σταλμένο στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον γιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμα και ενημερωμένες καθώς προχωρά η επιστήμη.

Λήψη της αναφοράς Λιποδυστροφία

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες