Φροντοναζική δυσπλασία με αλωπεκία και ανωμαλία των γεννητικών οργάνων
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές στο ALX4, ένα γονίδιο που καθοδηγεί την ανάπτυξη του κρανίου και του προσώπου. Στις υπολειπόμενες περιπτώσεις υπάρχουν αλλαγές και στα δύο αντίγραφα, ενώ μία μόνο αλλαγή στο ALX4 μπορεί να προκαλέσει διευρυμένα ανοίγματα στα οστά του κρανίου (τρήματα τρίτου βρεγματικού), οπότε οι γονείς φορείς μπορεί να το έχουν.
Σημεία και συμπτώματα
Ευρέως τοποθετημένα μάτια, πλατιά μύτη με σχισμένη άκρη και κενά στον σχηματισμό των οστών του κρανίου. Μπορεί να εμφανιστεί τριχόπτωση, όπως κηλίδες ή μερική αλωπεκία, ενώ οι άνδρες μπορεί να έχουν διαφορές των γεννητικών οργάνων, όπως μη κατεβασμένους όρχεις. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί διανοητική αναπηρία ή εγκεφαλικές διαφορές, όπως υπανάπτυξη του corpus callosum.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αξιολόγηση κρανιοπροσωπικής, δερματολογικής, ουρολογικής και αναπτυξιακής φύσης, με χειρουργική επέμβαση για διαφορές του προσώπου ή των γεννητικών οργάνων όπου χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και υπάρχει διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
