Γενετικές εξετάσεις για τον καρκίνο — περίπου το 10% όλων των καρκίνων οφείλεται σε κληρονομική προδιάθεση, και η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ταυτόχρονα ΟΛΑ τα γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο, εντοπίζοντας τις παραλλαγές που δεν ανιχνεύονται από τα περιορισμένα πάνελ.
Οι ολοκληρωμένες γενετικές εξετάσεις για τον καρκίνο μέσω της WGS αξιολογούν περισσότερα από 200 γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο — κληρονομικό καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του προστάτη, του θυρεοειδούς, των νεφρών, καθώς και σπάνια σύνδρομα καρκίνου — από ένα μόνο δείγμα αίματος.
Γενετικές εξετάσεις για τον καρκίνο — Πλήρεις
Περίπου το 5-10% όλων των καρκίνων έχει αναγνωρίσιμη κληρονομική γενετική αιτία. Έχουν εντοπιστεί πάνω από 200 γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο. Τα τυποποιημένα εμπορικά τεστ εξετάζουν 20-80 γονίδια, καλύπτοντας τα πιο συνηθισμένα σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου, αλλά παραλείποντας σπανιότερες αιτίες. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αξιολογεί ταυτόχρονα όλα τα γνωστά γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο — και επειδή καλύπτει ολόκληρο το γονιδίωμα, τα νέα γονίδια που θα ανακαλυφθούν στο μέλλον μπορούν να αναλυθούν αναδρομικά χωρίς να απαιτείται επανέλεγχος.
Στα βασικά κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου περιλαμβάνονται: ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2), το σύνδρομο Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου, των ωοθηκών), σύνδρομο Li-Fraumeni (TP53 — πολλαπλοί τύποι καρκίνου), οικογενή αδενοματώδη πολυποδίαση (APC), σύνδρομο Cowden (PTEN) και πολλά άλλα. Κάθε σύνδρομο έχει συγκεκριμένους κινδύνους καρκίνου, πρωτόκολλα παρακολούθησης και, όλο και περισσότερο, στοχευμένες θεραπείες (αναστολείς PARP για BRCA, ανοσοθεραπεία για dMMR/MSI-high).
Οι γενετικές εξετάσεις για τον καρκίνο έχουν εξελιχθεί από εξετάσεις ενός μόνο γονιδίου (μόνο BRCA) σε πάνελ πολλαπλών γονιδίων και, τέλος, στην αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος. Τα πλεονεκτήματα της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) περιλαμβάνουν: ταυτόχρονη εξέταση όλων των γονιδίων, ανίχνευση δομικών παραλλαγών (μεγάλες διαγραφές, αναδιατάξεις που δεν ανιχνεύονται από τα πάνελ), φαρμακογενωμικές παραλλαγές για την επιλογή θεραπείας (CYP2D6 για το μεταβολισμό της ταμοξιφαίνης, DPYD για την τοξικότητα της φθοροπυριμιδίνης) και μελλοντική ετοιμότητα (νέα γονίδια μπορούν να αναλυθούν από υπάρχοντα δεδομένα χωρίς επανέλεγχο).
Τα τυπικά πάνελ εξετάζουν 20-80 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο. Η WGS εξετάζει ΟΛΑ τα 200+. Εάν στην οικογένειά σας παρατηρούνται ανεξήγητες συσσωρεύσεις περιπτώσεων καρκίνου και ένα πάνελ έδωσε «αρνητικό» αποτέλεσμα, η WGS μπορεί να εντοπίσει ό,τι παρέλειψε το πάνελ — συμπεριλαμβανομένων δομικών παραλλαγών και σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων.
Τα τυπικά πάνελ για τον καρκίνο δεν ανιχνεύουν δομικές παραλλαγές και σπάνια γονίδια. Η ολική αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS) προσφέρει μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση που εντοπίζει ό,τι παραλείπουν τα πάνελ — καθώς και φαρμακογενωμική ανάλυση για την επιλογή της θεραπείας.
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα του γενετικού τεστ δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει κληρονομικός καρκίνος — η ολοκληρωμένη αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS) αξιολογεί ό,τι δεν μπορούν να καλύψουν τα τυπικά τεστ
Περίπου το 5-10% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου παρουσιάζουν αιτιολογικές παραλλαγές σε γονίδια που ΔΕΝ περιλαμβάνονται στα τυπικά πάνελ. Οι μεγάλες δομικές παραλλαγές (διαγραφές εξονίων, αναδιατάξεις γονιδίων) δεν ανιχνεύονται από πολλές μεθόδους που βασίζονται αποκλειστικά στην αλληλούχιση. Η ολική αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) καλύπτει ΟΛΑ τα γονίδια και ΟΛΟΥΣ τους τύπους παραλλαγών, παρέχοντας το οριστικό «αρνητικό» αποτέλεσμα που ένα περιορισμένο πάνελ δεν μπορεί να προσφέρει.
Δοκιμάστε μια φορά, αναλύστε για πάντα — τα νέα γονίδια καρκίνου που θα ανακαλυφθούν αύριο μπορούν να εντοπιστούν ήδη σήμερα στα δεδομένα WGS σας
Κάθε χρόνο ανακαλύπτονται νέα γονίδια που προδιαθέτουν στον καρκίνο. Ένα δείγμα που ελήφθη το 2020 δεν μπορεί να αναλυθεί εκ νέου για γονίδια που θα ανακαλυφθούν το 2025. Τα δεδομένα της ολικής αλληλούχισης γονιδιώματος (WGS) είναι μόνιμα — νέα γονίδια, νέες παραλλαγές κινδύνου και νέα φαρμακογενωμικά ευρήματα μπορούν να εφαρμόζονται συνεχώς στα υπάρχοντα δεδομένα σας χωρίς επιπλέον αιμοληψίες ή κόστος εξετάσεων.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
It runs in your family. Now you can know if it runs in your genes.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για γενετικές εξετάσεις για τον καρκίνο — καθώς και για άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
