ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΤΕΣΤ
Γενετικός έλεγχος για χιλιάδες κληρονομικές παθήσεις.
Το πληρέστερο γενετικό τεστ υγείας: αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας, και όχι έναν περιορισμένο κατάλογο γονιδίων, για χιλιάδες παθήσεις με γνωστή γενετική βάση.
- Αναφορές παθήσεων
- 761
- Βαθμολογίες κινδύνου
- 50
Ένας έλεγχος. Κάθε πάθηση εδώ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΑναφορές παθήσεων
- ΆλλαΠροβολή 8 αναφορών παθήσεων
- ΎπνοςΠροβολή 1 αναφοράς παθήσεως
- ΑιματολογικάΠροβολή 33 αναφορών παθήσεων
- ΑναπνευστικόΠροβολή 10 αναφορών παθήσεων
- ΑνοσολογικέςΠροβολή 42 αναφορών παθήσεων
- ΓαστρεντερικάΠροβολή 21 αναφορών παθήσεων
- ΔερματολογικέςΠροβολή 27 αναφορών παθήσεων
- ΔιατροφήΠροβολή 6 αναφορών παθήσεων
- ΕνδοκρινικάΠροβολή 24 αναφορών παθήσεων
- ΚαρδιαγγειακάΠροβολή 31 αναφορών παθήσεων
- ΚαρκίνοςΠροβολή 43 αναφορών παθήσεων
- ΜεταβολικέςΠροβολή 99 αναφορών παθήσεων
- Μυοσκελετικές παθήσειςΠροβολή 121 αναφορών παθήσεων
- ΝευρολογικάΠροβολή 183 αναφορών παθήσεων
- ΟυρολογικάΠροβολή 25 αναφορών παθήσεων
- ΟφθαλμολογικάΠροβολή 51 αναφορών παθήσεων
- Σεξουαλική υγείαΠροβολή 8 αναφορών παθήσεων
- ΣτοματικόΠροβολή 9 αναφορών παθήσεων
- ΤοξικολογίαΠροβολή 4 αναφορών παθήσεων
- ΨυχιατρικάΠροβολή 4 αναφορών παθήσεων
- ΩτορινολαρυγγολογικάΠροβολή 11 αναφορών παθήσεων
Βαθμολογίες κινδύνου
- Ανοσολογικό & φλεγμονώδεςΠροβολή 3 βαθμολογιών κινδύνου
- Εγκέφαλος και νευρικό σύστημαΠροβολή 2 βαθμολογιών κινδύνου
- Καρδιά και κυκλοφορία του αίματοςΠροβολή 9 βαθμολογιών κινδύνου
- ΚαρκίνοςΠροβολή 7 βαθμολογιών κινδύνου
- Μακροζωία και γήρανσηΠροβολή 7 βαθμολογιών κινδύνου
- Μεταβολισμός και σώμαΠροβολή 5 βαθμολογιών κινδύνου
- Πέψη και υγεία του εντέρουΠροβολή 3 βαθμολογιών κινδύνου
- Τρόπος ζωής και χαρακτηριστικάΠροβολή 6 βαθμολογιών κινδύνου
- Ψυχική υγεία και ευεξίαΠροβολή 8 βαθμολογιών κινδύνου
Ένας έλεγχος. Κάθε πάθηση εδώ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΆλλα
Διάφορες παθήσεις που δεν εντάσσονται σε άλλες κατηγορίες.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (8)
- Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- Πολυσυστηματικό σύνδρομο σχετιζόμενο με το LAMA5LAMA51 condition→
- Σύνδρομα Bardet-Biedl και AlströmALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- Σύνδρομο CHARGECHD71 condition→
- Σύνδρομο Opitz G/BBB συνδεδεμένο με το XMID11 condition→
- Σύνδρομο Simpson-Golabi-BehmelGPC31 condition→
- Σύνδρομο WernerWRN1 condition→
- Σύνδρομο μικροδιαγραφής 22q11.2TBX11 condition→
Ύπνος
Διαταραχές που επηρεάζουν την ποιότητα, τον χρονισμό και τη διάρκεια του ύπνου, με αντίκτυπο στη συνολική υγεία σας.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (1)
Αιματολογικά
Πάθησεις που επηρεάζουν το αίμα, τα αιμοποιητικά όργανα (όπως ο μυελός των οστών) και τα συστατικά του αίματος, όπως τα κύτταρα και το πλάσμα.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (33)
- DrepanocytosisHBB5 conditions→
- Έλλειψη G6PDG6PD1 condition→
- Έλλειψη κινινογόνου υψηλού μοριακού βάρουςKNG11 condition→
- Έλλειψη προκαλλικρεΐνηςKLKB11 condition→
- Έλλειψη πυρουβικής κινάσης και άλλες διαταραχές ενζύμων των ερυθρών αιμοσφαιρίωνAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Αιμορροφιλία ΑF11, F8, F91 condition→
- Αναιμία Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Αναιμία FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίωνEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Εκ γενετής αφιβρινογαιναιμίαFGA, FGB, FGG1 condition→
- Εκ γενετής δυσερυθροποιητικές αναιμίεςCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Εκ γενετής θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύραADAMTS131 condition→
- ΘαλασσαιμίαHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Κληρονομικές διαταραχές της fibrinolysisPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίωνGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρουCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίεςACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Κληρονομικές σιδηροβλαστικές αναιμίεςABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Κληρονομική θρομβοκυττάρωση (JAK2)JAK21 condition→
- Κληρονομική θρομβοκυττάρωση σχετιζόμενη με το MPLMPL1 condition→
- Κληρονομική θρομβοκυτταραιμία (THPO)THPO1 condition→
- Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία και ασταθείς αιμοσφαιρίνεςCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Κληρονομική νόσος von WillebrandGP1BA, VWF1 condition→
- Κληρονομική σφαιροκυττάρωσηANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- Μακροθρομβοκυτταροπενία που σχετίζεται με τα ITGA2B/ITGB3ITGA2B, ITGB31 condition→
- Μακροθρομβοκυτταροπενία που σχετίζεται με το ITGB3ITGB31 condition→
- ΠολυερυθραιμίαEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Σοβαρή συγγενής ουδετεροπενίαCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Σπάνια κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειαςADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Σπάνιες Κληρονομικές Ανεπάρκειες Παραγόντων ΠήξηςF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Σπάνιες κληρονομικές μεγαλοβλαστικές αναιμίεςDHFR, UMPS2 conditions→
- Συγγενής έλλειψη παράγοντα XII πήξηςF121 condition→
- Σύνδρομο Shwachman-DiamondEFL1, SBDS1 condition→
Αναπνευστικό
Πάθησεις που αφορούν τους πνεύμονες, τους αεραγωγούς (τραχεία, βρόγχοι) και τη μηχανική της αναπνοής.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (10)
- Άσθμα1 condition→
- Αλβεολοτριχοειδική δυσπλασία με δυσαρμονία των πνευμονικών φλεβώνFOXF11 condition→
- Ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνηςSERPINA11 condition→
- Δυσλειτουργία του μεταβολισμού του surfactantABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Κυστική ίνωσηCFTR1 condition→
- Οικογενής Πνευμονική ΊνωσηNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Πνευμονική κυψελιδική μικρολιθίασηSLC34A21 condition→
- Πρωτοπαθής Δυσκινησία των ΚροσσώνCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Συγγενές Σύνδρομο Κεντρικής ΥποβεντίλησηςPHOX2B1 condition→
- Συγγενής διαφραγματοκήλη (μονογονιδιακή)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
Ανοσολογικές
Διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων των αλλεργιών, των αυτοάνοσων νοσημάτων και των ανοσοανεπαρκειών.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (42)
- Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίαςADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Έλλειψη MTHFD1MTHFD11 condition→
- Έλλειψη Πουρινονουκλεοσιδικής ΦωσφορυλάσηςPNP1 condition→
- Αγαμμασφαιριναιμία (Τύπος XLA και αυτοσωμικές μορφές)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Ανεπάρκεια Πρόσφυσης ΛευκοκυττάρωνFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- Ανεπάρκεια της αδενοσινική αποαμινάσης 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Ανοσο-οστικές δυσπλασίεςRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Ανοσορρυθμιστική δυσλειτουργία που σχετίζεται με το SH2B3SH2B31 condition→
- Αποφρακτική νόσος των ηπατικών φλεβίδων με ανοσοανεπάρκεια (VODI)SP1101 condition→
- Αταξία-τελαγγειεκτασίαATM1 condition→
- Αυτοάνοση νόσοςAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Αυτοφλεγμονή, δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού και ηωσινοφιλία σχετιζόμενες με JAK1JAK11 condition→
- Αυτοφλεγμονώδης νόσος συνδεδεμένη με το XIKBKG1 condition→
- Διαταραχές που σχετίζονται με το PIK3R1PIK3R12 conditions→
- Ιντερφερονοπάθειες τύπου ΙACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Κληρονομικά σύνδρομα περιοδικού πυρετούMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Κληρονομικές ανεπάρκειες του συμπληρώματος και της προπερδίνηςC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Κληρονομικό αγγειοοίδημαF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (Μονογονιδιακή CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Λεμφοπολλαπλασιασμός που σχετίζεται με τον EBV και δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού λόγω CARD11CARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Λεμφοϋπερπλαστική νόσος συνδεδεμένη με το φύλο και XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Μendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Νόσος με λειτουργία κέρδους της STAT1 και της STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Οικογενής Μεμονωμένη Συγγενής ΑσπληνίαRPSA1 condition→
- Οικογενής Μεσογειακός ΠυρετόςMEFV1 condition→
- Οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωσηPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Οτοφασιοτραχηλικό σύνδρομο τύπου 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειαADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοιACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Συστηματικός Ερυθηματώδης ΛύκοςC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Σύνδρομα Hyper-IgMAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- Σύνδρομο Chediak-HigashiLYST1 condition→
- Σύνδρομο IPEX και άλλες TregopathiesBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- Σύνδρομο Sjögren1 condition→
- Σύνδρομο WHIMCXCR2, CXCR41 condition→
- Σύνδρομο Ενεργοποιημένης PI3K-Δέλτα (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Σύνδρομο Υπερ-IgEDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Φάσμα του συνδρόμου Wiskott-AldrichWAS, WIPF13 conditions→
- Φτωχότητα ITCHITCH1 condition→
- Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίασηCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημαCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
Γαστρεντερικά
Πάθησεις που σχετίζονται με το πεπτικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένων του οισοφάγου, του στομάχου, των εντέρων, του ήπατος και του παγκρέατος.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (21)
- Έλκος (πεπτικό έλκος)18 conditions→
- Έλλειψη ACOX2 (Ελάττωμα σύνθεσης χολικών οξέων 6)ACOX21 condition→
- Εκ γενετής ελλείψεις δισακχαριδασώνLCT, SI2 conditions→
- Ελκώδης κολίτιδα1 condition→
- Κληρονομική σπλαγχνική μυοπάθεια, CIPO και MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- Νόσος CHAPLE (Ανεπάρκεια CD55)CD551 condition→
- Νόσος Hirschsprung και σχετικές εντερικές νευροκρηστοπάθειεςKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Νόσος του Crohn1 condition→
- Οικογενής ενδοηπατική χολόστασηABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- ΠαγκρεατίτιδαCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Πολυκυστική νόσος του ήπατος (1 και 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Συγγενής ανεπάρκεια σύνθεσης χολικών οξέων 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Συγγενής ατρησία εντέρου και βραχύ έντεροCLMP, TTC7A2 conditions→
- Συγγενής διαταραχή σύνθεσης χολικών οξέων 2AKR1D11 condition→
- Συγγενείς διάρροιες και εντεροπάθειεςDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Σύνδρομο ARC 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- Σύνδρομο ARC 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Σύνδρομο AlagilleJAG1, NOTCH21 condition→
- Σύνδρομο Townes-BrocksSALL11 condition→
- Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Χαμηλή χολολιθίαση που σχετίζεται με τις φωσφολιπίδιαABCB45 conditions→
Δερματολογικές
Πάθησεις που επηρεάζουν το δέρμα, τα μαλλιά, τα νύχια και τους σχετικούς αδένες.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (27)
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Ichthyosis VulgarisFLG1 condition→
- PorokeratoseFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Ανεπάρκεια προλιδάσηςPEPD1 condition→
- Εκτοδερμικές δυσπλασίεςCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Επιδερμόλυση ΒullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Επιδερμόλυση φυσαλιδώδης και μυοδυστροφία σχετιζόμενες με το PLECPLEC1 condition→
- Κληρονομικές ιχθύαστεςABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχίαAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Κληρονομική υποτρίχωση, Μαλλιά τύπου μαλλιού προβάτου (woolly hair) και MonilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Λιποειδής πρωτεϊνώσηECM11 condition→
- Νόσος Darier και νόσος Hailey-HaileyATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Νόσος Ferguson-Smith (πολλαπλό αυτοϊαδόμενο πλακώδες επιθηλίωμα)TGFBR11 condition→
- Οικογενής Υδραδενίτιδα (Hidradenitis Suppurativa)NCSTN, PSENEN1 condition→
- Περιοριστική δερμοπάθεια (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Προοδευτική οστεοποιός φιβροδυσπλασίαACVR1, GNAS2 conditions→
- Συγγενής δυσκεράτωσηACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Σύνδρομο Ellis-van Creveld και Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασίαEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Σύνδρομο GAPOANTXR11 condition→
- Σύνδρομο GriscelliMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- Σύνδρομο HSLC29A31 condition→
- Σύνδρομο IFAP (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Σύνδρομο τριχωτού κεφαλής-ωτίων-θηλώνKCTD11 condition→
- Τυλώσωση με καρκίνο οισοφάγουRHBDF21 condition→
- Φοκαλ δερμική υποπλασία (σύνδρομο Goltz)PORCN1 condition→
- Ψευδοξανθώμα ελαστικών ινώνABCC6, GGCX2 conditions→
Διατροφή
Θέματα που σχετίζονται με τη διατροφή, την πρόσληψη τροφών και την ικανότητα του οργανισμού να απορροφά και να αξιοποιεί τα θρεπτικά συστατικά.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (6)
- Ακροδερματίτιδα ΕντεροπαθητικήSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Διαταραχές μεταφοράς και μεταβολισμού της θειαμίνηςSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
- Δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζηςSLC5A11 condition→
- Κληρονομικές διαταραχές του μεταφορέα μαγγανίουSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Κληρονομική δυσαπορρόφηση φολικού οξέοςSLC46A11 condition→
- Μη Παραμονή Λακτάσης (Δυσανεξία στη Λακτόζη Τύπου Ενηλίκων)1 condition→
Ενδοκρινικά
Διαταραχές των αδένων που παράγουν ορμόνες, οι οποίες ρυθμίζουν τον μεταβολισμό, την ανάπτυξη, τη διάθεση και την ανάπτυξη.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (24)
- Monogenetische vorzeitige PubertätDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Αναισθησία στην αυξητική ορμόνη και διαταραχές του άξονα IGF-1GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες, ελαττώματα μεταφοράς και μεταβολισμούSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο τύπου 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής Εμφάνισης (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Κληρονομικές διαταραχές της παραθυρεοειδούς και του ασβεστίουAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσηςCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Μονογονιδιακή παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Νεογνικός Σακχαρώδης ΔιαβήτηςABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Νόσος του Graves5 conditions→
- Οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδώνAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Οικογενής μεμονωμένο υπofisiako adenoma (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Παγκρεατική αγενεσία σχετιζόμενη με το PDX1PDX11 condition→
- Πολυκυστικό ωοθηκικό σύνδρομοFSHR2 conditions→
- Σοβαρή κληρονομική αντίσταση στην ινσουλίνηAKT2, INSR4 conditions→
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίωνCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Συγγενής υποθυρεοειδισμόςDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Σύνδρομο Carney & Κληρονομικό επινεφριδιακό σύνδρομο CushingARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Σύνδρομο PendredSLC26A42 conditions→
- Σύνδρομο Wolfram & Φάσμα WFS1CISD2, WFS12 conditions→
- ΥπερθυρεοειδισμόςALB, THRB, TSHR1 condition→
- ΥπερινσουλινισμόςABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμόςANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός και διαταραχές απενεργοποίησης του GNASGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
Καρδιαγγειακά
Πάθησεις που αφορούν την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες, φλέβες) και το κυκλοφορικό σύστημα του σώματος.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (31)
- Ererbte angeborene HerzfehlerACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Primär Λεμφοίδημα & Λεμφικές DelayingADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος ΚόλπουCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Ανεύρυσμα αορτήςACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Αρρυθμιογόνος ΚαρδιομυοπάθειαCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Διατατική ΚαρδιομυοπάθειαABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Ετεροταξία και διαταραχές λateralότηταςACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- ΘρομβοφιλίαF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- Καρδιο-ουρογεννητικό σύνδρομοMYRF1 condition→
- Καταχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδίαCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Κληρονομικές αγγειακές malformationsEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασίαACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Κληρονομική αρτηριακή καλκίωσηABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Μη συμπύκνωση της αριστερής κοιλίαςACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδώνCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Νόσος MoyamoyaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- Οικογενής κολπική μαρμαρυγήGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Περιοριστική ΚαρδιομυοπάθειαTNNI3, TNNT25 conditions→
- Συγγενής καρδιopathia σχετιζόμενη με το FLT4FLT41 condition→
- Συγγενής καρδιopathία σχετιζόμενη με το PLD1PLD11 condition→
- Συνδρομικές και Μεταβολικές ΚαρδιομυοπάθειεςACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Σύνδρομο BrugadaSCN5A1 condition→
- Σύνδρομο CantúABCC9, KCNJ81 condition→
- Σύνδρομο Loeys-DietzSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Σύνδρομο NoonanBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Σύνδρομο Μακρού QTCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Σύνδρομο βραχέος QTKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Σύνδρομο συγγενών ανωμαλιών σχετιζόμενο με το NR2F2NR2F21 condition→
- Τετραλογία του FallotKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- Υπερτροφική ΚαρδιομυοπάθειαACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
Καρκίνος
Νοσήματα που χαρακτηρίζονται από ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και εξάπλωση ανώμαλων κυττάρων· είναι επίσης γνωστά ως ογκολογικές παθήσεις.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (43)
- MelanomaCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Predisposition για λευχαιμία σχετιζόμενη με το PAX5PAX51 condition→
- Predisposition σε όγκους DICER1DICER11 condition→
- Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Διαταραχή γονιδιακής αστάθειας σχετιζόμενη με το FANCMFANCM1 condition→
- Ερειτική γαστρεντερική στρωματική όγκοςKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Ερτηκτικό σύνδρομο μικτής πολυποδίασηςBMPR1A, GREM12 conditions→
- Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένωνCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- Καρκίνος παχέος εντέρου και πολυποδίασηAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Καρκίνος του θυρεοειδούςAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Καρκίνος του πνεύμοναDICER1, EGFR1 condition→
- Κληρονομική Προδιάθεση για Οξεία Μυελογενή ΛευχαιμίαANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Κληρονομική λεϊομυωμάτωση και καρκίνος νεφρικών κυττάρωνFH1 condition→
- Κληρονομική νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms)REST, WT11 condition→
- Κληρονομική προδιάθεση για μυελοειδείς καρκίνους του αίματοςDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμαEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Κληρονομικό ρετινοβλάστωμαRB11 condition→
- Κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχουCDH1, CTNNA13 conditions→
- Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Κληρονομικός καρκίνος του προστάτηHOXB131 condition→
- ΜεδουλλοβλάστωμαELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Μυώματα μήτρας2 conditions→
- Νεανικός πολυποδιακός σύνδρομοBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Νοσήματα που σχετίζονται με το PALB2PALB23 conditions→
- Νόσος Von Hippel-LindauVHL1 condition→
- Νόσος Επιδιόρθωσης του DNAAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Προδιάθεση για νευροβλάστωμα (ALK και PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Προδιάθεση για ραβδοειδή όγκο και όγκους της οικογένειας SWI/SNFSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Σύνδρομο Birt-Hogg-DubéFLCN2 conditions→
- Σύνδρομο BloomBLM1 condition→
- Σύνδρομο Cowden (σύνδρομο όγκων αμαρτώματος με PTEN)AKT1, PTEN10 conditions→
- Σύνδρομο Li-FraumeniTP531 condition→
- Σύνδρομο LynchEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Σύνδρομο Nevoid Βασικοκυτταρικού Καρκινώματος (Gorlin)PTCH1, SUFU1 condition→
- Σύνδρομο PerlmanDIS3L21 condition→
- Σύνδρομο Peutz-JeghersSTK111 condition→
- Σύνδρομο Rothmund-ThomsonANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Σύνδρομο predisposition σε όγκους BAP1BAP11 condition→
- Σύνδρομο Μωσαϊκής Ποικίλης ΑνευπλοειδίαςBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Σύνδρομο Οδοντωτής Πολύποδίασης (RNF43)RNF431 condition→
- Σύνδρομο δερματικών βλαβών CYLDCYLD1 condition→
- Σύνδρομο προδιάθεσης για όγκους NTHL1NTHL11 condition→
Μεταβολικές
Πάθησεις που επηρεάζουν τις χημικές διεργασίες του σώματος για τη μετατροπή της τροφής σε ενέργεια, την οικοδόμηση των ιστών και την αποβολή των αποβλήτων.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (99)
- 3-Methylglutaconική αζυρία τύπου 1AUH1 condition→
- 3-Μεθυλγλουτακονική αζυρία τύπου 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- 3-Μεθυλγλουτακονική οξυουρία τύπου 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- Primäre mitochondriale ErkrankungAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Έλλειψη 2-Μεθυλβουτυρυλ-CoA ΑφυδρογονάσηςACADSB1 condition→
- Έλλειψη ACBD5ACBD51 condition→
- Έλλειψη BCAT2 (Υπερβαλιναιμία και Υπερλευκινο-ισολευκιναιμία)BCAT21 condition→
- Έλλειψη ECHS1ECHS11 condition→
- Έλλειψη HIBCHHIBCH1 condition→
- Έλλειψη NGLY1NGLY11 condition→
- Έλλειψη Ακυλάσης 1 της ΑμινοακυλάσηςACY11 condition→
- Έλλειψη Ισοβουτυρυλ-CoA ΑφυδρογονάσηςACAD81 condition→
- Έλλειψη ακυλ-CoA αφυδρογονάσης πολύ μακράς αλυσίδαςACADVL1 condition→
- Έλλειψη βιοτινιδάσης και ολοκαρβοξυλάσηςBTD, HLCS1 condition→
- Έλλειψη γλουταθειονικής συνθετάσηςGSS2 conditions→
- Έλλειψη γλουταμινάσηςGLS1 condition→
- Έλλειψη γλυκερολικής κινάσηςGK1 condition→
- Έλλειψη λυσοσωμικής όξινης λιπάσης (νόσος Wolman και CESD)LIPA1 condition→
- Έλλειψη της Ηλεκτρικής Ηλεκτρικής ΗλεκτρικήςALDH5A11 condition→
- Όξινη σφιγγομυελινάση, έλλειψη (νόσος Niemann-Pick τύπων A και B)SMPD13 conditions→
- ΑιμochρωμάτωσηCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- ΑλκαπτονουρίαHGD1 condition→
- Αλφα-μαννοσιδίωση και άλλες γλυκοπρωτεϊνώσειςAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- Αμινοαδιπική 2-οξοαδιπική αλκαλουρίαDHTKD11 condition→
- Ανεπάρκεια BCKDKBCKDK1 condition→
- Ανεπάρκεια Πυρουβικής Αφυδρογονάσης & Πυρουβικής ΚαρβοξυλάσηςDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Ανεπάρκεια βήτα-ουρειδοπροπιονάσηςUPB11 condition→
- Γαγγλιοζιδίωση GM1 και σύνδρομο Morquio BGLB12 conditions→
- ΓαλακτοζαιμίαGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Γλυκογονική νόσος τύπου IXdPHKA11 condition→
- ΔεσμοστερολίωσηDHCR241 condition→
- Δεφιφιέντσι P5CS (σχετιζόμενη με ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Διαταραχές peroxisome ενζύμων και νόσος RefsumACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Διαταραχές έλλειψης BH4 και μονοαμινικών νευροδιαβιβαστώνDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Διαταραχές ηπατικής πορφυρίαςALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών και πυριμιδινώνADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνηςACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPIGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκίνης και της σερίνηςAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Διαταραχή του κύκλου της ουρίαςARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκούAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- ΚιτρουλλιναιμίαASS1, SLC25A131 condition→
- Κλασικές οργανικές αciduρίεςACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Κληρονομικές υπολιποπρωτεϊναιμίεςABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Κληρονομική αμυλοείδωσηAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη και ελαττώματα γλυκονεογένεσηςALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- ΚυσταθειονινουρίαCTH1 condition→
- ΚυστινωσηCTNS1 condition→
- ΛιποδυστροφίαAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσοςABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Μεθυλμαλονική και Προπιονική AcidemiaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Μιτοχονδριακή νόσος HSD10HSD17B101 condition→
- Μουκολιπιδώσεις (ML II, ML III και ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Μουκοπολυσακχαρίδωση τύπου VII (σύνδρομο Sly)GUSB1 condition→
- Μουκοπολυσακχαριδίωση τύπου I (σύνδρομα Hurler και Scheie)IDUA1 condition→
- Μουκοπολυσακχαριδίωση τύπου ΙΙ (σύνδρομο Hunter)IDS1 condition→
- Μουκοπολυσακχαριδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Μουκοπολυσακχαριδωση τύπου VI (σύνδρομο Maroteaux-Lamy)ARSB1 condition→
- Μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα / Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης1 condition→
- Μυκοπολυσακχαριδίωση τύπου IVA (σύνδρομο Morquio A)GALNS1 condition→
- Μυοπάθεια αποθήκευσης λιπιδίων σχετιζόμενη με το FLAD1FLAD11 condition→
- Νιεμαν-Πικ τύπου CNPC1, NPC21 condition→
- Νόσος DanonLAMP21 condition→
- Νόσος FabryGLA1 condition→
- Νόσος GaucherGBA11 condition→
- Νόσος HartnupSLC6A191 condition→
- Νόσος McArdlePYGM1 condition→
- Νόσος PompeGAA1 condition→
- Νόσος Salla και αποθήκευση ελεύθερου σιαλικού οξέοςSLC17A53 conditions→
- Νόσος Sandhoff και ανεπάρκεια ενεργοποιητή GM2GM2A, HEXB2 conditions→
- Νόσος Tay-SachsHEXA1 condition→
- Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνουAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Νόσος του WilsonATP7B1 condition→
- Νόσος των σιροπιού σφενδάμου (Maple Syrup Urine Disease)BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Οικογενής ΥπερχοληστερολαιμίαAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνηςABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- ΠορφυρίαALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Πρωτοπαθής υπεροξαλουρίαAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Σακχαρώδης διαβήτηςABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- Συγγενής αναλβουminαιμίαALB1 condition→
- Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσηςA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Συνδρομές εγκεφαλικής δημιουργίνηςGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- Σύνδρομο DCMA (3-Μεθυλγλουταρική αμινοξυρία τύπου 5)DNAJC191 condition→
- Σύνδρομο GilbertABCC2, UGT1A13 conditions→
- Σύνδρομο Hermansky-PudlakAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Σύνδρομο MDPLPOLD11 condition→
- Σύνδρομο MENDEBP1 condition→
- Σύνδρομο Mucopolysaccharidosis-PlusVPS33A1 condition→
- ΤριμεθυλαμινουρίαFMO31 condition→
- ΤυροσιναιμίαFAH, HPD, TAT2 conditions→
- Υπερασβεστιαιμία βρεφικής ηλικίαςCYP24A1, SLC34A11 condition→
- ΥπερλιπιδαιμίαABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- ΥπερλυσινιαιμίαAASS1 condition→
- Υπερπρολιναιμία Τύπου 1PRODH1 condition→
- Υπερπρολιναιμία τύπου 2ALDH4A11 condition→
- ΥπερτριγλυκεριδαιμίαAPOA5, CREB3L31 condition→
- Υπερφωσφαταιμική Οικογενής Όγκωδης Ασβεστίωση (GALNT3)GALNT31 condition→
- ΥποφωσφατασίαALPL1 condition→
- Φαινυλκετονουρία (PKU)PAH1 condition→
Μυοσκελετικές παθήσεις
Διαταραχές που αφορούν τα οστά, τις αρθρώσεις, τους συνδέσμους, τους τένοντες και τους μύες, και επηρεάζουν την κίνηση και τη δομή του σώματος.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (121)
- Anomalia Klippel-Feil με μυοπάθεια (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Distal MyopathiesADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Έλλειψη SHOX (Δυσπλασία Leri-Weill και Langer)SHOX2 conditions→
- Αιματοδιαφυσιακή δυσπλασία GhosalTBXAS11 condition→
- Ακρομελική Μετωπορινική ΔυσόστωσηZSWIM61 condition→
- Ακροπροσωπική δυσοστέωση σχετιζόμενη με το SF3B4 (σύνδρομο Nager)SF3B41 condition→
- Ασφυκτική θωρακική δυστροφία 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Αυρικουλοκονδυλικό σύνδρομο 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Διαταραχή Δυσκολίας Τμηματικής Διαφοροποίησης (Dyssegmental Dysplasia), τύπος Silverman-HandmakerHSPG21 condition→
- Διαταραχή συνδεόμενη με το SMAD6SMAD61 condition→
- Διαταραχή του φάσματος της συμφαλαγγίας σχετιζόμενη με το NOGNOG1 condition→
- Διευρυμένοι βρεγματικοί foramina (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- Δυσπλασία Desbuquois 1CANT11 condition→
- Δυστροφινοπάθειες (μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker)DMD2 conditions→
- Εκ γενετής έλλειψη NAD σχετιζόμενη με το HAAOHAAO1 condition→
- Επαναλαμβανόμενη ραβδομυόλυση που σχετίζεται με το LPIN1LPIN11 condition→
- Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίεςCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Θανατηφόρο συγγενές σύνδρομο συστολών 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Θωρακική δυσπλασία με βραχείες πλευρές 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Ιεγεύνη Θωρακική Δυστροφία Ασφυξίας (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Καμπομελική δυσπλασίαSOX91 condition→
- Κλειδοκρανιακή δυσπλασίαCBFB, RUNX22 conditions→
- Κληρονομικές αρθροπάθειεςANKH, PRG42 conditions→
- Κληρονομικές ινωμάτωσειςANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Κληρονομική πολλαπλή οστεοχονδρώδης εξόστωσηEXT1, EXT21 condition→
- Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Κρανιοσυνόστωση σχετιζόμενη με το ZIC1ZIC11 condition→
- Μανδιβουλοακρά δυσπλασία σχετιζόμενη με MTX2MTX21 condition→
- Μανδιβουλοπροσωπική δυσόστωση με μικροκεφαλίαEFTUD21 condition→
- Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία SchmidCOL10A11 condition→
- Μικροκεφαλική Οστεοδυσπλαστική Πρωτογενής Νανισμός Τύπου ΙΙPCNT1 condition→
- Μονογονιδιακή Οστεοπόρωση Πρώιμης ΈναρξηςCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρωνANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Μυοπάθεια Facioscapulohumeral (FSHD)1 condition→
- Μυοπάθεια που σχετίζεται με το TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Μυοπάθεια σχετιζόμενη με το MEGF10MEGF101 condition→
- Μυοπάθεια σχετιζόμενη με το MYH2MYH21 condition→
- Μυοϊνιδιακές μυοπάθειεςBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- Νανισμός MulibreyTRIM371 condition→
- Νόσος CaffeyCOL1A11 condition→
- Νόσος του φάσματος RNU4ATACRNU4ATAC1 condition→
- Οικογενής νόσος Paget των οστώνSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Οστεοαρθρίτιδα1 condition→
- Οστεογένεση ΑτελήςANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- ΟστεοπέτρωσηAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Οτοσπονδυλομεγαεπιφυσιακή δυσπλασία (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- ΟψισμοδυσπλασίαINPPL11 condition→
- Πάνελ ΑχονδρογένεσηςCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Πολλαπλό πτερύγιο σύνδρομο σχετιζόμενο με το CHRNGCHRNG1 condition→
- Πολυγλυκοζανική μυοπάθεια σωμάτων 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Πολυγλυκοζανική μυοπάθεια σωμάτων 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Πολυσυστηματική διαταραχή που σχετίζεται με το TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Προοδευτική Ψευδορευματοειδής ΔυσπλασίαCCN61 condition→
- Ρευματοειδής αρθρίτιδα1 condition→
- Σκελετικές δυσπλασίες που σχετίζονται με το TRPV4TRPV41 condition→
- Σκελετική δυσπλασία που σχετίζεται με το FAM111AFAM111A1 condition→
- Σκελετική δυσπλασία που σχετίζεται με το TRIP11MIA3, TRIP111 condition→
- Σκελετική δυσπλασία σχετιζόμενη με το FLNB (φάσμα Larsen)FLNB, GZF11 condition→
- Σκελετική δυσπλασία σχετιζόμενη με το SLC10A7 με αμελογένεση ατελήSLC10A71 condition→
- Σκελετική κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το INTUINTU1 condition→
- Σκληρωτικές οστικές δυσπλασίες (υψηλή οστική μάζα)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Σπονδυλική θωρακική δυσπλασία τύπου 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Σπονδυλο-μετα-επιφυσιακή δυσπλασία, τύπος με βραχείς άκρα και ανώμαλη ασβεστοποίησηDDR21 condition→
- Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία με χαλαρότητα αρθρώσεων τύπου 3EXOC6B1 condition→
- Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία, τύπος GenevieveNANS1 condition→
- Σπονδυλοεπιφυσιακή Δυσπλασία με Συγγενείς Εξαρθρήσεις ΑρθρώσεωνCHST31 condition→
- Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Σπονδυλοθωρακική δυσπλασία με κοντά πλευρά 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία με κωνοραβδοειδή δυστροφίαPCYT1A1 condition→
- Συγγενής έλλειψη NAD σχετιζόμενη με το NADSYN1 (Σύνδρομο VCRL 3)NADSYN11 condition→
- Συγγενής ανεπάρκεια NAD σχετιζόμενη με το KYNUKYNU1 condition→
- Συγγενής μυοπάθεια Bailey-BlochSTAC31 condition→
- Συγγενής μυοπάθεια σχετιζόμενη με το SCN4ASCN4A1 condition→
- Συγγενείς μυοπάθειεςACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Συγγενείς μυϊκές δυστροφίεςB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Συνδρομα υπερανάπτυξης (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Συνδρομική ΚρανιοσυνοστέωσηCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Σχετική με το ACAN κοντό ανάστημαACAN1 condition→
- Σύνδρομα τύπου MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Σύνδρομο 3MC 1 (MASP1)MASP11 condition→
- Σύνδρομο ACCES (UBA2)UBA21 condition→
- Σύνδρομο Aarskog-ScottFGD11 condition→
- Σύνδρομο Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Σύνδρομο Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX1 condition→
- Σύνδρομο Catel-ManzkeTGDS1 condition→
- Σύνδρομο Cenani-Lenz SyndactylyLRP41 condition→
- Σύνδρομο Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Σύνδρομο CraniofrontonasalEFNB11 condition→
- Σύνδρομο Curry-Jones (μωσαϊκό σύνδρομο SMO)SMO1 condition→
- Σύνδρομο Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Σύνδρομο Elsahy-WatersCDH111 condition→
- Σύνδρομο Feingold τύπου 1MYCN1 condition→
- Σύνδρομο Floating-HarborSRCAP1 condition→
- Σύνδρομο Fontaine ProgeroidSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Σύνδρομο Frank-Ter HaarSH3PXD2B1 condition→
- Σύνδρομο Greig CephalopolysyndactylyGLI31 condition→
- Σύνδρομο Hajdu-CheneyNOTCH21 condition→
- Σύνδρομο KabukiKDM6A, KMT2D1 condition→
- Σύνδρομο KeutelMGP1 condition→
- Σύνδρομο Marshall-SmithNFIX1 condition→
- Σύνδρομο Meier-Gorlin 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Σύνδρομο Meier-Gorlin 4CDT11 condition→
- Σύνδρομο Meier-Gorlin 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Σύνδρομο Miller (Ακροπροσωπική δυσοστέωση μετά τον άξονα)DHODH1 condition→
- Σύνδρομο Nail-PatellaLMX1B1 condition→
- Σύνδρομο RaineFAM20C1 condition→
- Σύνδρομο RobertsESCO21 condition→
- Σύνδρομο Saul-WilsonCOG41 condition→
- Σύνδρομο Schwartz-Jampel Τύπου 1HSPG21 condition→
- Σύνδρομο Stüve-WiedemannLIFR1 condition→
- Σύνδρομο TARPRBM101 condition→
- Σύνδρομο Ulnar-MammaryTBX31 condition→
- Σύνδρομο κυρτών οστών (FGFR2)FGFR21 condition→
- Σύνδρομο πολλαπλής συναρθρωτικής σύντηξης (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Σύνδρομο χεριού-ποδιού-γεννητικών οργάνωνHOXA131 condition→
- Τubular Aggregate MyopathyORAI1, STIM11 condition→
- Φροντοναζική δυσπλασία με αλωπεκία και ανωμαλία των γεννητικών οργάνων (ALX4)ALX41 condition→
- ΦροντορρινίαALX31 condition→
- ΧερουβισμόςSH3BP21 condition→
- Χονδροδυσπλασία με στίγματα 1 συνδεδεμένη με το XARSL1 condition→
- Χονδροδυσπλασίες που σχετίζονται με το FGFR3 (Αχονδροπλασία και συναφείς καταστάσεις)FGFR31 condition→
Νευρολογικά
Πάθησεις που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και το δίκτυο των νεύρων που ελέγχουν το σώμα.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (183)
- ALS σχετιζόμενη με το KIF5AKIF5A1 condition→
- Ataxia του FriedreichFXN1 condition→
- Frontotemporal DementiaC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Myotonische DystrophieCNBP, DMPK1 condition→
- Spinální και βολβική μυϊκή ατροφία (νόσος Kennedy)AR1 condition→
- Ventriculomegalia και αρθρογρύπωση σχετιζόμενη με το KIDINS220KIDINS2201 condition→
- Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίεςAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Έλλειψη GTP κυκλοϋδρολάσης 1GCH11 condition→
- Έλλειψη μεταφορέα ριβοφλαβίνηςSLC52A2, SLC52A31 condition→
- Αδρενολευκοδυστροφία συνδεδεμένη με το X (ABCD1)ABCD11 condition→
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Ανεπάρκεια Ασπαραγινο-συνθετάσηςASNS1 condition→
- Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίωνJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Αταξία, αμφιβληστροειδική δυστροφία και υπογοναδισμός που σχετίζονται με το PNPLA6PNPLA61 condition→
- Αταξία, κώφωση και narcolepsy σχετιζόμενες με DNMT1 (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Αυτοσωμικά υπολειπόμενη πρωτοπαθής μικροκεφαλίαANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Γενετική πρionική νόσος (συμπεριλαμβανομένης της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνίας)PRNP5 conditions→
- Διανοητική αναπηρία σχετιζόμενη με το TMEM94 και καρδιακές ανωμαλίεςTMEM941 condition→
- Διαταραχές της οδού MTOR με μεγαλεγκεφαλία και υπερανάπτυξηAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Διαταραχή λόγου και ομιλίας που σχετίζεται με το FOXP2FOXP21 condition→
- Διαταραχή που σχετίζεται με το COL4A1COL4A11 condition→
- Διαταραχή που σχετίζεται με το POLR1CPOLR1C1 condition→
- Διαταραχή που σχετίζεται με το POLR3APOLR3A1 condition→
- Δυσκινησία σχετιζόμενη με ADCY5ADCY51 condition→
- Δυστονία σχετιζόμενη με το HPCAHPCA1 condition→
- Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική ΔυσκινησίαACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Εγκεφαλικές malformations σχετιζόμενες με το NFIANFIA1 condition→
- Εγκεφαλικές ανωμαλίες, νευροεκφυλισμός και δυσοστεοσκλήρωση (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Εγκεφαλική αμυλοειδική αγγειοπάθειαAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Εγκεφαλοπάθεια λόγω ελαττώματος σχάσης μιτοχονδρίων και υπεροξισωμάτωνDNM1L, MFF1 condition→
- Εμβρυϊκή ακινησία σχετιζόμενη με το ATP1A2 και πολυμικρογυρίαATP1A21 condition→
- Ενδοκρανιακό σφαιρικό ανεύρυσμαTHSD11 condition→
- Επιληπτικές κρίσεις πρώιμης έναρξης και νευροεκφυλισμός σχετιζόμενα με το NRROSNRROS1 condition→
- Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Ετερότοπη ζώνης σχετιζόμενη με το EML1EML11 condition→
- Κavernώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλουCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Καθυστέρηση ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα σχετιζόμενα με το DPH1DPH11 condition→
- Κερεβροτενδινώδης ξανθωμάτωσηCYP27A11 condition→
- Κεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκή ουσία εγκεφαλοπάθειαHTRA1, NOTCH31 condition→
- Κινήσεις καθρέφτη και αγενεσία του μεσολοβίου σχετιζόμενες με το DCCDCC1 condition→
- Κληρονομικές Επεισοδιακές ΑταξίεςCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές διαταραχέςAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για παράλυση από πίεση (HNPP)PMP221 condition→
- Κληρονομική σπαστική παραπληγίαABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Λευκοδυστροφία σχετιζόμενη με το VPS11VPS111 condition→
- Λευκοδυστροφίες με έναρξη στην ενήλικη ζωή (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Μεγαλεγκεφαλική Λευκοεγκεφαλοπάθεια με Υποφλοιώδεις ΚύστειςGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Μεταχρωματική λευκοδυστροφίαARSA, PSAP1 condition→
- Μικροκεφαλία και χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Μικροκεφαλία, επιληψία και εγκεφαλική τύφλωση σχετιζόμενες με το DIAPH1DIAPH11 condition→
- Μικρολισενεφαλία σχετιζόμενη με το NDE1NDE11 condition→
- Μιτοχονδριακή διαταραχή που σχετίζεται με το FDXRFDXR1 condition→
- Νεογνική εγκεφαλοπάθεια που σχετίζεται με το KCNQ2 με μη επιληπτική μυοκλονίαKCNQ21 condition→
- Νευροακανθοκυττάρωση και φαινοαντίγραφα της νόσου του HuntingtonJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Νευροαναπτυξιακές διαταραχές που σχετίζονται με το UNC13AUNC13A2 conditions→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το ARFGEF1ARFGEF11 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το BRAT1 και εγκεφαλική παρεγκεφαλιδική ατροφίαBRAT11 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το DHX30DHX301 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το DLL1DLL11 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το EBF3 (HADDS)EBF31 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το FAT4FAT41 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το GEMIN5GEMIN51 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το JARID2JARID21 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το KDM1AKDM1A1 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το MAPK8IP3MAPK8IP31 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το POLR2APOLR2A1 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το PPP1R21PPP1R211 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPOP και με μακροκεφαλίαSPOP1 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPTBN1SPTBN11 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPTBN4SPTBN41 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SYNCRIPSYNCRIP1 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TANC2TANC21 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TCF20TCF201 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TRAPPC4TRAPPC41 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TRAPPC6BTRAPPC6B1 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το VARS1VARS11 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή συνδεδεμένη με το GRIA2GRIA21 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με το MED27MED271 condition→
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με το TNR με σπαστικότηταTNR1 condition→
- Νευροαναπτυξιακή και νεφρική διαταραχή σχετιζόμενη με το TRIM8TRIM81 condition→
- Νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Poirier-BienvenuCSNK2B1 condition→
- Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- Νευροοφθαλμικό σύνδρομο σχετιζόμενο με το PRR12DAGLA, PRR121 condition→
- Νευροοφθαλμοκαρδιογεννητουρινικό σύνδρομο (WDR37)WDR371 condition→
- Νευροπαλινδρόμηση σχετιζόμενη με το UBTFUBTF1 condition→
- ΝευροϊνωμάτωσηLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Νευρωνική Κεροειδής ΛιποφουσκίνωσηATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Νοητική αναπηρία σχετιζόμενη με το TRAPPC9TRAPPC91 condition→
- Νόσος AlexanderGFAP1 condition→
- Νόσος AlzheimerAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Νόσος CanavanASPA1 condition→
- Νόσος Charcot-Marie-ToothAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Νόσος HuntingtonHTT1 condition→
- Νόσος KrabbeGALC1 condition→
- Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίεςAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Νόσος ΠάρκινσονATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Νόσος που σχετίζεται με το POLR3BPOLR3B1 condition→
- Νόσος σχετιζόμενη με το KCNH1KCNH11 condition→
- Νόσος των εξαφανιζόμενων λευκών ουσιώνAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Οικογενής Ημιπληγική MigraineATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Οικογενής περιοδική παράλυσηCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Οροπροσωποδακτυλικό σύνδρομο τύπου 14C2CD31 condition→
- Οφθαλμοεγκεφαλοπροσωπικό σύνδρομο KaufmanUBE3B1 condition→
- Πάνελ Αγγειακής Άνοιας1 condition→
- Περιβεντρικυλιακή οζώδης ετεροτοπίαARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Περιφερική νευροπάθεια σχετιζόμενη με το MCM3APMCM3AP1 condition→
- Πολλαπλή σκλήρυνση1 condition→
- Ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία (TSEN54 και MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Προδιάθεση για Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Πρωταρχικός νανισμός με μικροκεφαλία σχετιζόμενος με το RTTNRTTN1 condition→
- Πρωτοπαθής μικροκεφαλία 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Πρωτοπαθής μικροκεφαλία σχετιζόμενη με το MCPH1MCPH11 condition→
- Σκλήρυνση κονδυλωμάτων (Tuberous Sclerosis)TSC1, TSC21 condition→
- Σπάνιες κληρονομικές περιφερικές νευροπάθειεςAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Σπαστική παραπληγία και νόσος του ήπατος σχετιζόμενη με το CYP7B1CYP7B11 condition→
- Σπινομυϊκή ατροφίαASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Συγγενές μυασθενικό σύνδρομοAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Συναφείς με το KAT6B διαταραχέςKAT6B1 condition→
- Συνδρομικό Σύνθετο Νευροαναπτυξιακό ΔιαταραχήAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Σύνδρομο ACOGS σχετιζόμενο με το CDH2CDH21 condition→
- Σύνδρομο Aicardi-GoutièresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Σύνδρομο Alkuraya-KucinskasBLTP11 condition→
- Σύνδρομο Alzahrani-KuwaharaSMG81 condition→
- Σύνδρομο AngelmanUBE3A1 condition→
- Σύνδρομο Au-KlineHNRNPK1 condition→
- Σύνδρομο Basilicata-AkhtarMSL31 condition→
- Σύνδρομο Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC61 condition→
- Σύνδρομο Beck-FahrnerTET31 condition→
- Σύνδρομο Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A1 condition→
- Σύνδρομο CEBALID (MN1)MN11 condition→
- Σύνδρομο CTNNB1CTNNB11 condition→
- Σύνδρομο ChristiansonSLC9A61 condition→
- Σύνδρομο Chung-Jansen (PHIP)PHIP1 condition→
- Σύνδρομο Coffin-SirisARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Σύνδρομο DOORSATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- Σύνδρομο DeSanto-ShinawiWAC1 condition→
- Σύνδρομο Dias-LoganBCL11A1 condition→
- Σύνδρομο DravetSCN1A1 condition→
- Σύνδρομο FowlerFLVCR21 condition→
- Σύνδρομο Hao-FountainUSP71 condition→
- Σύνδρομο Jaberi-ElahiGTPBP21 condition→
- Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχέςAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- Σύνδρομο Kaya-Barakat-MassonYIF1B1 condition→
- Σύνδρομο Kohlschütter-TönzROGDI1 condition→
- Σύνδρομο L1L1CAM1 condition→
- Σύνδρομο Lamb-ShafferSOX51 condition→
- Σύνδρομο LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Σύνδρομο Lessel-KreienkampAGO21 condition→
- Σύνδρομο MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Σύνδρομο MitchellACOX11 condition→
- Σύνδρομο Mowat-WilsonZEB21 condition→
- Σύνδρομο Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Σύνδρομο PrimroseZBTB201 condition→
- Σύνδρομο Radio-TartagliaSPEN1 condition→
- Σύνδρομο Rett και σχετικές διαταραχές του MECP2MECP23 conditions→
- Σύνδρομο Sandestig-StefanovaNUP1881 condition→
- Σύνδρομο SiddiqiFITM21 condition→
- Σύνδρομο Skraban-DeardorffWDR261 condition→
- Σύνδρομο Snijders Blok-CampeauCHD31 condition→
- Σύνδρομο Stankiewicz-IsidorPSMD121 condition→
- Σύνδρομο Turnpenny-FryPCGF21 condition→
- Σύνδρομο ViciEPG51 condition→
- Σύνδρομο WaardenburgEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Σύνδρομο Warsaw BreakageDDX111 condition→
- Σύνδρομο Wiedemann-SteinerKMT2A1 condition→
- Σύνδρομο You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- Σύνδρομο ZTTKSON1 condition→
- Σύνδρομο Αλακρίας, Αχαλασίας και Διανοητικής Αναπηρίας (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Σύνδρομο αναπτυξιακής δυσγένεσης που σχετίζεται με το SMARCC1SMARCC11 condition→
- Σύνδρομο ανεπάρκειας του μεταφορέα ντοπαμίνηςSLC6A31 condition→
- Σύνδρομο εύθραυστου ΧFMR12 conditions→
- Σύνθετη κορτικάλη δυσπλασία και μετωπιοβρεγματική πολυμικρογυρίαADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή με κινητικά χαρακτηριστικάADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- ΤουμπουλινοπάθειεςTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Υπερεκπληξία 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Υπομελάνωση, διόγκωση οργάνων και καθυστερημένη μυελίνωση που σχετίζονται με το CLCN7 (HOD)CLCN71 condition→
- Φάσμα διαταραχών Zellweger και διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτωνPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Φάσμα διαταραχών λισεγκεφαλίαςACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
Ουρολογικά
Διαταραχές που σχετίζονται με τα νεφρά και τον προστάτη, τη λειτουργία τους και το συνολικό ουροποιητικό σύστημα.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (25)
- Renal Tubular AcidosisATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματοςBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
- Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο, Διάμεση ΝεφρίτιδαC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- Ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρων οδών σχετιζόμενες με το PBX1PBX11 condition→
- Αυτοσωμικά Επικρατή Τubulointerstitial Νεφρική ΝόσοςHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Δυσγένεση νεφρικών σωληναρίωνACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Δυσπλασία νεφρών-ήπατος-παγκρέατος σχετιζόμενη με το NEK8NEK81 condition→
- Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνσηACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Καρκίνος του νεφρούBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το CEP164CEP1641 condition→
- ΚυστινουρίαSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Νεφρική τουβουλοπάθεια με υποκαλιαιμία που σχετίζεται με το KCNJ16KCNJ161 condition→
- Νεφρογενής διαβήτης άποιοςAQP2, AVPR22 conditions→
- Νεφρονοφθίωση και σύνδρομο Senior-LøkenADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Νεφρωτικό σύνδρομοACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- Νόσος Dent και σύνδρομο LoweCLCN5, OCRL2 conditions→
- Οικογενής υπομαγνησιαιμίαATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Πολycystική νεφρική νόσοςALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- ΣπειραματοσκλήρυνσηACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Συγγενείς ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρου συστήματοςDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Σύνδρομο AlportCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Σύνδρομο BartterBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων και νεφρική γλυκοζουρίαEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Σύνδρομο GitelmanSLC12A31 condition→
- Υποουριχαιμία νεφρικής αιτιολογίαςSLC22A12, SLC2A91 condition→
Οφθαλμολογικά
Παθήσεις που επηρεάζουν τα μάτια, την όραση και τις σχετικές δομές.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (51)
- Retinopathia σχετιζόμενη με το TTLL5TTLL51 condition→
- Έλλειψη συνενζύμου μολυβδαινίου και μεμονωμένη έλλειψη οξειδάσης του θειώδουςGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- ΑκρωματοψίαATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το CACNA2D4CACNA2D41 condition→
- Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το IMPG1IMPG11 condition→
- Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RDH5 (Fundus Albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- Αμφιυπολειπόμενη ρετινοπάθεια σχετιζόμενη με το PROM1PROM11 condition→
- ΓλαύκωμαCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Γλαύκωμα χαμηλής πίεσης σχετιζόμενο με το OPTNOPTN1 condition→
- Γυράτη ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούςOAT1 condition→
- Δominantη Retinopathy σχετιζόμενη με IMPG1IMPG11 condition→
- Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Δυστροφία αμφιβληστροειδούς λόγω διαταραχής μεταφοράς ρετινόλης (RBP4)RBP41 condition→
- Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρωνCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωσηCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Εκφυλιστική δυστροφία αμφιβληστροειδούς πρώιμης έναρξης σχετιζόμενη με το RDH12RDH121 condition→
- Εκφυλιστική μακουλοπάθεια που σχετίζεται με την ηλικίαCFH, MFSD82 conditions→
- Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το CEP290CEP2901 condition→
- Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το IFT140IFT1401 condition→
- Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το TUBB4BTUBB4B1 condition→
- Κληρονομικές Μακουλικές ΔυστροφίεςBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούςCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Κληρονομική οπτική νευροπάθειαACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτηςBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Κωνο-ραβδοειδής δυστροφία 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Κωνο-ραβδοειδής δυστροφία κυρίαρχου τύπου σχετιζόμενη με το GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Κωνο-ραβδωτή δυστροφία και απώλεια ακοής 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Κωνοειδοραβδοειδής δυστροφία σχετιζόμενη με το ADAM9ADAM91 condition→
- Κωνοκυτταρική-ραβδοκυτταρική δυστροφία σχετιζόμενη με RAB28RAB281 condition→
- Μετωπορινική δυσπλασία 3 (ALX1)ALX11 condition→
- Μικροκερατία-μυωπική χοριοαμφιβληστροειδική ατροφίαADAMTS181 condition→
- Μικροφθαλμία και Ανοφθαλμία σχετιζόμενη με το BMP4BMP41 condition→
- Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και ΚολοβωμαALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Νόσος StargardtABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- Οculocutaneous AlbinismDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Οπτική ατροφία σχετιζόμενη με το OPA1OPA11 condition→
- Οριζόντια παράλυση του βλέμματος με προοδευτική σκολίωσηROBO31 condition→
- Προλιferative ΒιτρεοαμφιβληστροειδοπάθειαATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
- Σύνδρομο FHONDASLC38A81 condition→
- Σύνδρομο FraserFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Σύνδρομο JaliliCNNM41 condition→
- Σύνδρομο Nance-HoranNHS1 condition→
- Σύνδρομο ROSAHALPK11 condition→
- Σύνδρομο Smith-Lemli-OpitzDHCR71 condition→
- Υποανάπτυξη της fovea σχετιζόμενη με το GPR143 (οφθαλμική αλβινιστική νόσος τύπου 1)GPR1431 condition→
- Υπολειπόμενη Αμφιβληστροειδοπάθεια Σχετιζόμενη με το GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Χοριοειδής... Ρετινίτιδα Πιγμεντώδης σχετιζόμενη με το CWC27 και ανωμαλίες του σκελετούCWC271 condition→
- ΧοριοειδερμίαCHM1 condition→
- Χρωματική Ανεπάρκεια ΌρασηςOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)ABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
Σεξουαλική υγεία
Θέματα που σχετίζονται με την αναπαραγωγική υγεία, τη σεξουαλική λειτουργία και τα σεξουαλικά μεταδιδόμενα λοιμώξεις (ΣΜΛ).
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (8)
- 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική ΔυσγένεσηAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Αneuploidies των φυλετικών χρωμοσωμάτων5 conditions→
- Ανδρική υπογονιμότηταACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Γυναικεία υπογονιμότηταANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XXNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- Κληρονομική υποσπαδίαMAMLD14 conditions→
- Μülleriανή απλασία (σύνδρομο MRKH)TBX6, WNT41 condition→
- Σύνδρομο Ανδρογονικής ΑναισθησίαςAR1 condition→
Στοματικό
Μια ευρύτερη κατηγορία από την οδοντιατρική, που περιλαμβάνει παθήσεις ολόκληρου του στόματος, όπως της γλώσσας, των σιαλογόνων αδένων και του εσωτερικού επιθηλίου (βλεννογόνου).
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (9)
- Ατελής αμελογένεσηACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Ατελής οδοντινογένεσηDSPP, SMOC22 conditions→
- Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το OFD1OFD11 condition→
- Κληρονομικές Σχιστίες Χείλους και ΥπερώαςARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Κληρονομική ουλική ινωμάτωσηREST, SOS11 condition→
- Πρωτοπαθής αποτυχία ανατολής των δοντιώνPTH1R1 condition→
- Σύνδρομα Van der Woude και Popliteal Pterygium (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
- Σύνδρομο Blepharocheilodontic 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Υποδοντία και ΑνοδοντίαEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
Τοξικολογία
Παθήσεις που προκύπτουν από έκθεση σε δηλητήρια, τοξίνες, φάρμακα ή άλλες επιβλαβείς χημικές ουσίες.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (4)
Ψυχιατρικά
Διαταραχές που επηρεάζουν την ψυχική υγεία, τη διάθεση, τη συμπεριφορά και την ψυχική ευεξία.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (4)
Ωτορινολαρυγγολογικά
Πάθησεις που σχετίζονται με το αυτί, τη μύτη και το λαιμό.
Αναφορές παθήσεων σε αυτή την κατηγορία (11)
- Απώλεια ακοής και κώφωσηACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Λαβυρινθική απλασία, μικροτία και μικροδοντία (LAMM)FGF31 condition→
- Σύνδρομο BjörnstadBCS1L1 condition→
- Σύνδρομο Burn-McKeownTXNL4A1 condition→
- Σύνδρομο Chudley-McCulloughGPSM21 condition→
- Σύνδρομο Johanson-BlizzardUBR11 condition→
- Σύνδρομο Treacher CollinsPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Σύνδρομο UsherADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
- Σύνδρομο Βραγχιο-Ωτο-Νεφρικού ΦάσματοςEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Σύνδρομο κώφωσης-δυστονίας-οπτικής νευρονοπάθειαςTIMM8A1 condition→
- Υψηλή μυωπία με νευροαισθητήρια κώφωσηSLITRK61 condition→
Ανοσολογικό & φλεγμονώδες
Γενετική προδιάθεση για αυτοάνοσες, αλλεργικές και φλεγμονώδεις παθήσεις.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (3)
Εγκέφαλος και νευρικό σύστημα
Γενετική προδιάθεση για νευρολογικές παθήσεις, όπως η άνοια και η ημικρανία.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (2)
Καρδιά και κυκλοφορία του αίματος
Γενετική predisposition για καρδιοπάθειες, εγκεφαλικό επεισόδιο, θρόμβους αίματος και τους δείκτες του αίματος που σχετίζονται με αυτά.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (9)
Καρκίνος
Νοσήματα που χαρακτηρίζονται από ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και εξάπλωση ανώμαλων κυττάρων· είναι επίσης γνωστά ως ογκολογικές παθήσεις.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (7)
Μακροζωία και γήρανση
Γενετικές επιδράσεις στη διάρκεια ζωής και σε παθήσεις που γίνονται πιο συχνές με την ηλικία.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (7)
Μεταβολισμός και σώμα
Γενετικές επιδράσεις στο σάκχαρο του αίματος, στο μέγεθος του σώματος και στη μεταβολική υγεία.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (5)
Πέψη και υγεία του εντέρου
Γενετική προδιάθεση για συχνές παθήσεις του εντέρου, όπως η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (3)
Τρόπος ζωής και χαρακτηριστικά
Γενετικές επιδράσεις σε καθημερινά χαρακτηριστικά, όπως ο ύπνος, ο καφές, η βιταμίνη D και το δέρμα.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (6)
Ψυχική υγεία και ευεξία
Γενετική προδιάθεση για συχνές ψυχικές παθήσεις και πτυχές της ευεξίας.
Βαθμολογίες κινδύνου σε αυτή την κατηγορία (8)
- NEVÍTE, KDE ZAČÍT?Pokud máte nevysvětlitelné příznaky a žádnou diagnózu, sekvenování celého genomu může přinést odpovědi tam, kde jiná vyšetření selhala.Zjistit více →
- ΨΑΧΝΕΤΕ ΓΙΑ ΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΟ;Κάθε γονίδιο που διαβάζουν αυτές οι αναφορές, από το Α έως το Ω, με τις παθήσεις που σχετίζονται με αυτό.Περιήγηση στα γονίδια →
Také v ceně
Jedna sekvence odpoví na více než jednu otázku.
Stejná data celého genomu se znovu čtou pro všechno níže — žádný druhý vzorek, žádná další sada.
Obě větve, z celého genomu.
Autozomální původ napříč každou linií, z níž pocházíte, a analýza Y chromozomu pro přímou otcovskou linii — čtená z vašeho kompletního genomu, nikoli z části, kterou vzorkuje genotypizační čip.
Ένας έλεγχος. Κάθε πάθηση εδώ.
Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχίζεται με κλινικής ποιότητας κάλυψη 30x. Κάθε πάθηση που αναφέρεται παραπάνω, και χιλιάδες ακόμη, αναλύονται σε έναν μόνο έλεγχο. Τα αποτελέσματα παραδίδονται ως 810+ αναφορές έτοιμες για τον θεράποντα ιατρό σας, μέσα σε 6–8 εβδομάδες.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
