GENOME TEST
Genetische test voor duizenden erfelijke aandoeningen.
De meest uitgebreide genetische gezondheidstest: wij lezen uw volledige DNA, niet een beperkte selectie van genen, voor duizenden aandoeningen met een bekende genetische basis.
- Rapporten per aandoening
- 761
- Risicoscores
- 50
Eén test. Elke aandoening hier.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenRapporten per aandoening
- AdemhalingBekijk 10 rapporten over een aandoening
- BewegingsapparaatBekijk 121 rapporten over een aandoening
- CardiovasculairBekijk 31 rapporten over een aandoening
- DermatologischBekijk 27 rapporten over een aandoening
- EndocrieneBekijk 24 rapporten over een aandoening
- Gastro-intestinaalBekijk 21 rapporten over een aandoening
- HematologischBekijk 33 rapporten over een aandoening
- ImmunologischBekijk 42 rapporten over een aandoening
- KankerBekijk 43 rapporten over een aandoening
- Keel-, neus- en keelheelkundeBekijk 11 rapporten over een aandoening
- MetabolismeBekijk 99 rapporten over een aandoening
- MondBekijk 9 rapporten over een aandoening
- NeurologischBekijk 183 rapporten over een aandoening
- OftalmologischBekijk 51 rapporten over een aandoening
- OverigBekijk 8 rapporten over een aandoening
- PsychiatrischBekijk 4 rapporten over een aandoening
- Seksuele gezondheidBekijk 8 rapporten over een aandoening
- SlaapBekijk 1 rapport over een aandoening
- ToxicologieBekijk 4 rapporten over een aandoening
- UrologischBekijk 25 rapporten over een aandoening
- VoedingBekijk 6 rapporten over een aandoening
Risicoscores
- Geestelijke gezondheid en welzijnBekijk 8 risicoscores
- Hart en bloedsomloopBekijk 9 risicoscores
- Hersenen en zenuwstelselBekijk 2 risicoscores
- Immuun- en ontstekingsreactiesBekijk 3 risicoscores
- KankerBekijk 7 risicoscores
- Leefstijl en eigenschappenBekijk 6 risicoscores
- Longeviteit en verouderingBekijk 7 risicoscores
- SpijsverteringsgezondheidBekijk 3 risicoscores
- Stofwisseling en lichaamBekijk 5 risicoscores
Eén test. Elke aandoening hier.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenAdemhaling
Aandoeningen van de longen, de luchtwegen (luchtpijp, bronchiën) en het ademhalingsmechanisme.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (10)
- Aangeboren diafragmatische hernia (monogenetisch)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Alfa-1-antitrypsinedeficiëntieSERPINA11 condition→
- Alveolaire Capillaire Dysplasie met Verkeerde Ligging van de LongvenenFOXF11 condition→
- Astma1 condition→
- Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroomPHOX2B1 condition→
- Cystische fibroseCFTR1 condition→
- Familiale longfibroseNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Primaire ciliaire dyskinesieCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Pulmonaire alveolaire microlithiasisSLC34A21 condition→
- Stoornis in het surfactantmetabolismeABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
Bewegingsapparaat
Aandoeningen van de botten, gewrichten, ligamenten, pezen en spieren, die invloed hebben op beweging en de structuur van het lichaam.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (121)
- 3MC-syndroom 1 (MASP1)MASP11 condition→
- ACAN-gerelateerde kleine lichaamslengteACAN1 condition→
- ACCES-syndroom (UBA2)UBA21 condition→
- Aangeboren NAD-tekort gerelateerd aan KYNUKYNU1 condition→
- Aarskog-Scott-syndroomFGD11 condition→
- Achondrogenese-paneelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Acrofaciale dysostose gerelateerd aan SF3B4 (syndroom van Nager)SF3B41 condition→
- Acromelische frontonasale dysostoseZSWIM61 condition→
- Adams-Oliver-syndroomARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Artrose1 condition→
- Asphyxiërende thoracale dystrofie 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Auriculocondylaal syndroom 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Bailey-Bloch-congenitale myopathieSTAC31 condition→
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR21 condition→
- CHRNG-gerelateerd multipel-pterygiumsyndroomCHRNG1 condition→
- Caffey-ziekteCOL1A11 condition→
- Campomelische dysplasieSOX91 condition→
- Carey-Fineman-Ziter-syndroomMYMK, MYMX1 condition→
- Catel-Manzke-syndroomTGDS1 condition→
- Cenani-Lenz-syndactylie-syndroomLRP41 condition→
- CherubismeSH3BP21 condition→
- Chondrodysplasia punctata, X-gebonden 1ARSL1 condition→
- Cleidocraniale dysplasieCBFB, RUNX22 conditions→
- Congenitale myopathieënACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Congenitale spierdystrofieënB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Cornelia de Lange-syndroomBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Craniofrontonasaal syndroomEFNB11 condition→
- Curry-Jones-syndroom (mosaïek SMO-syndroom)SMO1 condition→
- Desbuquois-dysplasie 1CANT11 condition→
- Distale myopathieënADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Dyssegmentale Dysplasie, Silverman-Handmaker-typeHSPG21 condition→
- Dystrofinopathieën (Duchenne en Becker spierdystrofie)DMD2 conditions→
- Ehlers-Danlos-syndroomADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Elsahy-Waters-syndroomCDH111 condition→
- Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieënCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Erfelijke fibromatosenANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Erfelijke gewrichtsaandoeningenANKH, PRG42 conditions→
- Erfelijke multiple osteochondromenEXT1, EXT21 condition→
- Erfelijke rachitis (hypofosfatemisch en vitamine D-afhankelijk)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- FAM111A-gerelateerde skeletdysplasieFAM111A1 condition→
- FGFR3-gerelateerde chondrodysplasieën (achondroplasie en verwante aandoeningen)FGFR31 condition→
- FLNB-gerelateerde skeletdysplasie (Larsen-spectrum)FLNB, GZF11 condition→
- Faciohumerale spierdystrofie (FSHD)1 condition→
- Familiale ziekte van Paget van het botSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Feingold-syndroom type 1MYCN1 condition→
- Floating-Harbor-syndroomSRCAP1 condition→
- Fontaine-progeroïdsyndroomSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Frank-Ter Haar-syndroomSH3PXD2B1 condition→
- Frontonasale Dysplasie met Alopecia en genitale afwijking (ALX4)ALX41 condition→
- FrontorhinieALX31 condition→
- Ghosal-hematodiafysaire dysplasieTBXAS11 condition→
- GordelspierdystrofieANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Greig-cephalopolysyndactylie-syndroomGLI31 condition→
- HAAO-gerelateerde aangeboren NAD-deficiëntieHAAO1 condition→
- Hajdu-Cheney-syndroomNOTCH21 condition→
- Hand-Foot-Genital-syndroomHOXA131 condition→
- Jeune-asfyxiërende thoracale dystrofie (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Kabuki-syndroomKDM6A, KMT2D1 condition→
- Keutel-syndroomMGP1 condition→
- Klippel-Feil-anomalie met myopathie (MYO18B)MYO18B1 condition→
- LPIN1-gerelateerde recidiverende rabdomyolyseLPIN11 condition→
- Letale aangeboren contracturensyndroom 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- MEGF10-gerelateerde myopathieMEGF101 condition→
- MTX2-gerelateerde mandibuloacrale dysplasieMTX21 condition→
- MYH2-gerelateerde myopathieMYH21 condition→
- Mandibulofaciale dysostose met microcefalieEFTUD21 condition→
- Marfan-achtige syndromenBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Marshall-Smith-syndroomNFIX1 condition→
- Meier-Gorlin-syndroom 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Meier-Gorlin-syndroom 4CDT11 condition→
- Meier-Gorlin-syndroom 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Met INTU samenhangende skeletale ciliopathieINTU1 condition→
- Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type IIPCNT1 condition→
- Miller-syndroom (posteraxiale acrofaciale dysostose)DHODH1 condition→
- Monogene vroegtijdige osteoporoseCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Mulibrey-nanismeTRIM371 condition→
- Multiple-synostosesyndroom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Multisysteemstoornis gerelateerd aan TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Myofibrillaire myopathieënBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- NADSYN1-gerelateerd aangeboren NAD-tekort (VCRL-syndroom 3)NADSYN11 condition→
- NOG-gerelateerde symphalangismespectrumstoornisNOG1 condition→
- Nail-Patella-syndroomLMX1B1 condition→
- OpsismodysplasieINPPL11 condition→
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondylomegaepifyseale dysplasie (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Overgroeisyndromen (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Polyglucosan-body-myopathie 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Polyglucosan-body-myopathie 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Progressieve Pseudorheumatoïde DysplasieCCN61 condition→
- RNU4ATAC-spectrumstoornisRNU4ATAC1 condition→
- Raine-syndroomFAM20C1 condition→
- Reumatoïde artritis1 condition→
- RobertsyndroomESCO21 condition→
- SCN4A-gerelateerde congenitale myopathieSCN4A1 condition→
- SHOX-deficiëntie (Leri-Weill- en Langer-dysplasie)SHOX2 conditions→
- SLC10A7-gerelateerde skeletdysplasie met amelogenesis imperfectaSLC10A71 condition→
- SMAD6-gerelateerde aandoeningSMAD61 condition→
- Saul-Wilson-syndroomCOG41 condition→
- Schmid-metafysaire chondrodysplasieCOL10A11 condition→
- Schwartz-Jampel-syndroom type 1HSPG21 condition→
- Sclerosierende botdysplasieën (hoge botmassa)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Spondylo-Meta-Epifysaire Dysplasie, Korte Ledematen-Abnormale VerkalkingstypeDDR21 condition→
- Spondyloepifysaire dysplasie met aangeboren gewrichtsluxatiesCHST31 condition→
- Spondyloepifysaire dysplasie, type Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Spondyloepimetafysaire Dysplasie met Gewrichtslaxiteit Type 3EXOC6B1 condition→
- Spondyloepimetafysaire dysplasie, type GenevieveNANS1 condition→
- Spondylometafysaire Dysplasie Met Kegel-StaafjesdystrofiePCYT1A1 condition→
- Stüve-Wiedemann-syndroomLIFR1 condition→
- Syndromale craniosynostoseCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- TARP-syndroomRBM101 condition→
- TOR1AIP1-gerelateerde myopathieTOR1AIP11 condition→
- TRIP11-gerelateerde skeletdysplasieMIA3, TRIP111 condition→
- TRPV4-gerelateerde skeletdysplasieënTRPV41 condition→
- Tubulaire-aggregaatmyopathieORAI1, STIM11 condition→
- Ulnar-Mammary-syndroomTBX31 condition→
- Vergrote Parietale Foramina (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- ZIC1-gerelateerde craniosynostoseZIC11 condition→
Cardiovasculair
Aandoeningen van het hart, de bloedvaten (slagaders en aders) en het bloedsomloopstelsel van het lichaam.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (31)
- AortaaneurysmaACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Arrhythmogene cardiomyopathieCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Brugada-syndroomSCN5A1 condition→
- Cantú-syndroomABCC9, KCNJ81 condition→
- Cardiouro-genitaal syndroomMYRF1 condition→
- Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Dilaterende cardiomyopathieABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Erfelijke aangeboren hartafwijkingenACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Erfelijke arteriële verkalkingABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Erfelijke vaatmisvormingenEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- FLT4-gerelateerde aangeboren hartafwijkingFLT41 condition→
- Familiaire atriumfibrillatieGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Hereditaire hemorragische teleangiëctasieACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Heterotaxie en laterale-afwijkingenACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hypertrofische cardiomyopathieACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Linkerkamer-non-compactieACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Loeys-Dietz-syndroomSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Long-QT-syndroomCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissenCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Moyamoya-ziekteACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- NR2F2-gerelateerd syndroom met aangeboren afwijkingenNR2F21 condition→
- NoonansyndroomBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- PLD1-gerelateerde aangeboren hartafwijkingPLD11 condition→
- Primaire lymfoedeem en lymfatische malformatiesADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Progressieve cardiale geleidingsstoornis en sick sinus-syndroomCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Restrictieve cardiomyopathieTNNI3, TNNT25 conditions→
- Short-QT-syndroomKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Syndromische en metabole cardiomyopathieënACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Tetralogie van FallotKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- TrombofilieF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
Dermatologisch
Aandoeningen die de huid, het haar, de nagels en de bijbehorende klieren aantasten.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (27)
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Darier- en Hailey-Hailey-ziekteATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Dyskeratosis CongenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Ektodermale DysplasieënCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Ellis-van Creveld-syndroom en craniëctodermale dysplasieEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Epidermolysis BullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Erfelijke ichthyosenABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Familiale Hidradenitis SuppurativaNCSTN, PSENEN1 condition→
- Ferguson-Smith-ziekte (meervoudig spontaan regressief plaveiselcelepitheelioom)TGFBR11 condition→
- Fibrodysplasia ossificans progressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Focale Dermale Hypoplasie (Goltz-syndroom)PORCN1 condition→
- GAPO-syndroomANTXR11 condition→
- Griscelli-syndroomMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- H-syndroomSLC29A31 condition→
- IFAP-syndroom (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Ichthyosis vulgarisFLG1 condition→
- Lipoïde proteïnoseECM11 condition→
- PLEC-gerelateerde epidermolysis bullosa en spierdystrofiePLEC1 condition→
- PorokeratoseFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Prolidase-deficiëntiePEPD1 condition→
- Pseudoxanthoma elasticumABCC6, GGCX2 conditions→
- Restrictieve dermopathie (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Scalp-Ear-Nipple-syndroomKCTD11 condition→
- Tylosis met slokdarmkankerRHBDF21 condition→
Endocriene
Aandoeningen van de klieren die hormonen aanmaken, die de stofwisseling, groei, stemming en ontwikkeling regelen.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (24)
- Aangeboren bijniershyperplasieCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Autoimmuun polyendocrien syndroom type 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Carney-complex en erfelijk bijniercortisolsyndroom van CushingARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Congenitale hypothyreoïdieDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatieAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Ernstige erfelijke insulineresistentieAKT2, INSR4 conditions→
- Familiaire glucocorticoïdendeficiëntieAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Familiale geïsoleerde hypofysadenoom (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Groeihormoonongevoeligheid en stoornissen in de IGF-1-asGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- HyperinsulinismeABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- HyperthyreoïdieALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hypogonadotrope hypogonadismeANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Monogene obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Monogene vroegtijdige puberteitDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Neonatale diabetes mellitusABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroomCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- PDX1-gerelateerde pancreasagenesiePDX11 condition→
- Pendred-syndroomSLC26A42 conditions→
- Polycysteus-ovariumsyndroomFSHR2 conditions→
- Pseudohypoparathyroïdie & GNAS-inactivatiestoornissenGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Thyroïdhormoonresistentie, transport- en metabolismestoornissenSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Wolfram-syndroom en het WFS1-spectrumCISD2, WFS12 conditions→
- Ziekte van Graves5 conditions→
Gastro-intestinaal
Aandoeningen van het spijsverteringsstelsel, waaronder de slokdarm, maag, darmen, lever en alvleesklier.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (21)
- ACOX2-deficiëntie (defect in galzuurssynthese type 6)ACOX21 condition→
- ARC-syndroom 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- ARC-syndroom 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Aangeboren darmatresie en kort darmsyndroomCLMP, TTC7A2 conditions→
- Aangeboren defect in galzuurssynthese 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Aangeboren diarree en enteropathieënDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Aangeboren disacharidasedeficiëntiesLCT, SI2 conditions→
- Alagille-syndroomJAG1, NOTCH21 condition→
- CHAPLE-ziekte (CD55-deficiëntie)CD551 condition→
- Cholelithiasis geassocieerd met lage fosfolipidenABCB45 conditions→
- Chronische ontstekingsziekten van de darm (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Colitis ulcerosa1 condition→
- Congenitaal defect in de galzuursynthese 2AKR1D11 condition→
- Erfelijke viscerale myopathie, CIPO en MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- Familiaire intrahepatische cholestaseABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Hirschsprung-ziekte en verwante enterische neurocristopathieënKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- PancreatitisCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Polycystische leverziekte (1 en 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Townes-Brocks-syndroomSALL11 condition→
- Ziekte van Crohn1 condition→
- Zweerziekte18 conditions→
Hematologisch
Aandoeningen die het bloed, de bloedvormende organen (zoals het beenmerg) en bloedbestanddelen zoals cellen en plasma aantasten.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (33)
- Aandoeningen van het rode bloedcelmembraanEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Aangeboren dyserythropoëtische anemieënCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Aangeboren factor XII-tekortF121 condition→
- Congenitale afibrinogenemieFGA, FGB, FGG1 condition→
- Congenitale trombotische trombocytopenische purpuraADAMTS131 condition→
- Diamant-Blackfan-anemieGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctieGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Erfelijke fibrinolytische stoornissenPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Erfelijke ijzerstofwisselingsstoornissenCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Erfelijke methemoglobinemie en instabiele hemoglobinesCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Erfelijke sideroblastische anemieënABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Erfelijke trombocytemie (JAK2)JAK21 condition→
- Erfelijke trombocytopenieënACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Erfelijke trombocytose (THPO)THPO1 condition→
- Erfelijke von-Willebrand-ziekteGP1BA, VWF1 condition→
- Ernstige congenitale neutropenieCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Fanconi-anemieBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- G6PD-tekortG6PD1 condition→
- HemofilieF11, F8, F91 condition→
- Hereditaire sferocytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- ITGA2B/ITGB3-gerelateerde macrotrombocytopenieITGA2B, ITGB31 condition→
- ITGB3-gerelateerde macrotrombocytopenieITGB31 condition→
- MPL-gerelateerde erfelijke trombocytemieMPL1 condition→
- PolycytemieEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- PrekallikreïnedeficiëntieKLKB11 condition→
- Pyruvate-kinasedeficiëntie en andere enzymstoornissen van rode bloedcellenAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Shwachman-Diamond-syndroomEFL1, SBDS1 condition→
- SikkelcelziekteHBB5 conditions→
- Tekort aan hoogmoleculair kininogeenKNG11 condition→
- ThalassemieHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromenADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Zeldzame erfelijke megaloblastaire anemieënDHFR, UMPS2 conditions→
- Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiëntiesF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
Immunologisch
Aandoeningen van het immuunsysteem, waaronder allergieën, auto-immuunziekten en immuundeficiënties.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (42)
- Agammaglobulinemie (XLA en autosomale vormen)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Ataxie-teleangiëctasieATM1 condition→
- Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- AutoimmuunziekteAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Autoinflammatoire ziekte, X-gebondenIKBKG1 condition→
- Chediak-Higashi-syndroomLYST1 condition→
- Chronische granulomateuze ziekteCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Chronische mucocutane candidiasisCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Deficiëntie van Adenosinedeaminase 2 (DADA2)ADA21 condition→
- EBV-gerelateerde lymfoproliferatie en CARD11-immuundysregulatieCARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Erfelijke periodieke koortssyndromenMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdineC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Ernstige gecombineerde immuundeficiëntieADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Familiaire Mediterranee koortsMEFV1 condition→
- Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytosePRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Familiale geïsoleerde congenitale asplenieRPSA1 condition→
- Geactiveerd PI3K-deltasyndroom (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Hereditaire angio-oedeemF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Hyper-IgE-syndroomDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Hyper-IgM-syndromenAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- IPEX-syndroom en andere tregopathieënBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- ITCH-deficiëntieITCH1 condition→
- Immuno-osseuze dysplasieënRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Immuundysregulatie gerelateerd aan SH2B3SH2B31 condition→
- JAK1-gerelateerde autoinflammatie, immuundysregulatie en eosinofilieJAK11 condition→
- Leukocytaire adhesiedeficiëntieFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- MTHFD1-deficiëntieMTHFD11 condition→
- Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Otofaciocervicaal syndroom type 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Overige aangeboren immuunstoornissenADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- PIK3R1-gerelateerde aandoeningenPIK3R12 conditions→
- PurinenucleosidefosforylasedeficiëntiePNP1 condition→
- Sjögren-syndroom1 condition→
- Systemische Lupus ErythematodesC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Type I-interferonopathieënACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Veno-occlusieve leverziekte met immunodeficiëntie (VODI)SP1101 condition→
- WHIM-syndroomCXCR2, CXCR41 condition→
- Wiskott-Aldrich-syndroomWAS, WIPF13 conditions→
- X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte en XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziektenACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Ziekte door gain-of-function van STAT1 en STAT3STAT1, STAT32 conditions→
Kanker
Ziekten die worden gekenmerkt door de ongecontroleerde groei en verspreiding van afwijkende cellen; ook wel bekend als oncologische aandoeningen.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (43)
- Aandoeningen gerelateerd aan PALB2PALB23 conditions→
- Aanleg voor neuroblastoom (ALK en PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- BAP1-tumorpredispositiesyndroomBAP11 condition→
- Birt-Hogg-Dubé-syndroomFLCN2 conditions→
- Bloom-syndroomBLM1 condition→
- Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- CYLD-huidsyndroomCYLD1 condition→
- Cowden-syndroom (PTEN-hamartoomtumorsyndroom)AKT1, PTEN10 conditions→
- DICER1-tumorpredispositieDICER11 condition→
- DNA-herstelziekteAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Darmkanker en polyposisAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Erfelijk diffuus maagkankerCDH1, CTNNA13 conditions→
- Erfelijk gemengd polyposissyndroomBMPR1A, GREM12 conditions→
- Erfelijk retinoblastoomRB11 condition→
- Erfelijke Wilms-tumorREST, WT11 condition→
- Erfelijke aanleg voor acute myeloïde leukemieANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Erfelijke aanleg voor leukemie (PAX5-gerelateerd)PAX51 condition→
- Erfelijke aanleg voor myeloïde bloedkankerDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Erfelijke feochromocytoom en paraganglioomEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Erfelijke gastro-intestinale stromale tumorKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Erfelijke leiomyomatose en niercelkankerFH1 condition→
- Erfelijke prostaatkankerHOXB131 condition→
- FANCM-gerelateerde genomische instabiliteitsstoornisFANCM1 condition→
- Juveniel-polyposissyndroomBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Li-Fraumeni-syndroomTP531 condition→
- LongkankerDICER1, EGFR1 condition→
- Lynch-syndroomEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Maligne endocriene neoplasieCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- MedulloblastoomELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanoomCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Mosaïek variegerende aneuploïdie-syndroomBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Myelodysplastisch syndroom (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Myomen van de baarmoeder2 conditions→
- NTHL1-tumorpredispositiesyndroomNTHL11 condition→
- Naevoid basaalcelcarcinoomsyndroom (Gorlin-syndroom)PTCH1, SUFU1 condition→
- Perlman-syndroomDIS3L21 condition→
- Peutz-Jeghers-syndroomSTK111 condition→
- Rhabdoïde tumor en predispositie voor SWI/SNF-tumorenSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Rothmund-Thomson-syndroomANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- SchildklierkankerAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Serrated-polyposissyndroom (RNF43)RNF431 condition→
- Von-Hippel-Lindau-ziekteVHL1 condition→
Keel-, neus- en keelheelkunde
Aandoeningen die verband houden met het oor, de neus en de keel.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (11)
- Björnstad-syndroomBCS1L1 condition→
- Branchio-Oto-Renaal SpectrumstoornisEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Burn-McKeown-syndroomTXNL4A1 condition→
- Chudley-McCullough-syndroomGPSM21 condition→
- Deafheid-Dystonie-Optische Neuronopathie-syndroomTIMM8A1 condition→
- Gehoorverlies en doofheidACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Hoge myopie met sensorineurale doofheidSLITRK61 condition→
- Johanson-Blizzard-syndroomUBR11 condition→
- Labyrintaplasie, microtie en microdontie (LAMM)FGF31 condition→
- Treacher Collins-syndroomPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Usher-syndroomADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Metabolisme
Aandoeningen die de chemische processen van het lichaam beïnvloeden, waarbij voedsel wordt omgezet in energie, weefsels worden opgebouwd en afvalstoffen worden afgevoerd.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (99)
- 2-Aminoadipinezuur-2-OxoadipinezuururieDHTKD11 condition→
- 2-Methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieACADSB1 condition→
- 3-Methylglutaconaciduria type 1AUH1 condition→
- 3-Methylglutaconaciduria type 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- 3-Methylglutaconazuurie type 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- ACBD5-deficiëntieACBD51 condition→
- AhornsiroopziekteBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Alfa-mannosidose en andere glycoproteïnosenAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- AlkaptonurieHGD1 condition→
- Aminoacylase-1-deficiëntieACY11 condition→
- BCAT2-deficiëntie (hypervalinemie en hyperleucine-isoleucinemie)BCAT21 condition→
- BCKDK-deficiëntieBCKDK1 condition→
- BH4-deficiëntie en monoamine-neurotransmitterstoornissenDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Biotinidase- en holocarboxylasedeficiëntieBTD, HLCS1 condition→
- Bètaureidopropionase-deficiëntieUPB11 condition→
- Cerebrale creatinedeficiëntiesyndromenGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- CitrullinemieASS1, SLC25A131 condition→
- Congenitale analbuminemieALB1 condition→
- Congenitale glycosylatiestoornissenA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- CystathioninurieCTH1 condition→
- CystinoseCTNS1 condition→
- DCMA-syndroom (3-methylglutaconaciduri type 5)DNAJC191 condition→
- Danon-ziekteLAMP21 condition→
- Defecten in de biosynthese van het GPI-ankerGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- DesmosteroloseDHCR241 condition→
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- ECHS1-deficiëntieECHS11 condition→
- Erfelijke amyloïdoseAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Erfelijke fructose-intolerantie en defecten in de gluconeogeneseALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Erfelijke hypolipoproteïnemieënABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Erfelijke stoornissen van glycine- en serinestofwisselingAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- FLAD1-gerelateerde lipide-opslagmyopathieFLAD11 condition→
- Fabry-ziekteGLA1 condition→
- Familiaire hypercholesterolemieAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- Fenylketonurie (PKU)PAH1 condition→
- GM1-gangliosidose en Morquio B-syndroomGLB12 conditions→
- GalactosemieGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Glutaminase-deficiëntieGLS1 condition→
- Glutathion-synthetasedeficiëntieGSS2 conditions→
- GlycerolkinasedeficiëntieGK1 condition→
- Glycogenopathie IXdPHKA11 condition→
- GlykogeenstapelingsziekteAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- HIBCH-deficiëntieHIBCH1 condition→
- HSD10-mitochondriale ziekteHSD17B101 condition→
- Hartnup-ziekteSLC6A191 condition→
- HemochromatoseCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hepatische porfyriestoornissenALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Hermansky-Pudlak-syndroomAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)ABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Hyperfosfatemische familiaire tumorale calcinose (GALNT3)GALNT31 condition→
- HyperlipidemieABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HyperlysinemieAASS1 condition→
- Hyperprolinaemie type 1PRODH1 condition→
- Hyperprolinemie type 2ALDH4A11 condition→
- HypertriglyceridemieAPOA5, CREB3L31 condition→
- HypofosfatasieALPL1 condition→
- Infantiele hypercalciëmieCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Isobutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieACAD81 condition→
- Klassieke organische acidurieënACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- LipodystrofieAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Lysosomale opslagziekteABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Lysosomale zure lipase-deficiëntie (ziekte van Wolman en CESD)LIPA1 condition→
- MDPL-syndroomPOLD11 condition→
- MEND-syndroomEBP1 condition→
- Methylmalonzuur- en propionzuuracidemieABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Mucolipidosen (ML II, ML III en ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mucopolysaccharidose type I (ziekte van Hurler en van Scheie)IDUA1 condition→
- Mucopolysaccharidose type II (syndroom van Hunter)IDS1 condition→
- Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mucopolysaccharidose type IVA (syndroom van Morquio A)GALNS1 condition→
- Mucopolysaccharidose type VI (syndroom van Maroteaux-Lamy)ARSB1 condition→
- Mucopolysaccharidose type VII (syndroom van Sly)GUSB1 condition→
- Mucopolysaccharidose-Plus-syndroomVPS33A1 condition→
- Myalgische encefalomyelitis / chronisch vermoeidheidssyndroom1 condition→
- NGLY1-deficiëntieNGLY11 condition→
- Niemann-Pick-ziekte type CNPC1, NPC21 condition→
- P5CS-deficiëntie (gerelateerd aan ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Peroxisomale enzymdeficiënties & ziekte van RefsumACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Pompe-ziekteGAA1 condition→
- PorfyrieALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Primaire hyperoxaluurieAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Primaire mitochondriële ziekteAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntieDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Salla-ziekte en opslagziekte van vrij sialinezuurSLC17A53 conditions→
- Sandhoff-ziekte en GM2-activatordeficiëntieGM2A, HEXB2 conditions→
- Stoornis van de koperstofwisselingAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Stoornissen in de stofwisseling van purines en pyrimidinesADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclusACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Succinate-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntieALDH5A11 condition→
- Syndroom van GilbertABCC2, UGT1A13 conditions→
- Tay-Sachs-ziekteHEXA1 condition→
- TrimethylaminurieFMO31 condition→
- TyrosinemieFAH, HPD, TAT2 conditions→
- UreumcyclusstoornisARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Very-long-chain-acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieACADVL1 condition→
- Ziekte van GaucherGBA11 condition→
- Ziekte van McArdlePYGM1 condition→
- Ziekte van WilsonATP7B1 condition→
- Zure zuur-sfingomyelinasedeficiëntie (ziekte van Niemann-Pick type A en B)SMPD13 conditions→
Mond
Een bredere categorie dan tandheelkundig; omvat aandoeningen van de hele mond, zoals de tong, speekselklieren en het slijmvlies (mucosa).
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (9)
- Amelogenese imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Blepharocheilodontisch syndroom 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Dentinogenese ImperfectaDSPP, SMOC22 conditions→
- Erfelijke gingivale fibromatoseREST, SOS11 condition→
- Erfelijke orofaciale kloftvormingARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Hypodontie en AnodontieEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- OFD1-gerelateerde ciliopathieOFD11 condition→
- Primaire eruptiestoornis van tandenPTH1R1 condition→
- Van der Woude- en popliteal-pterygiumsyndroom (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Neurologisch
Aandoeningen die de hersenen, het ruggenmerg en het zenuwstelsel betreffen dat het lichaam aanstuurt.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (183)
- ADCY5-gerelateerde dyskinesieADCY51 condition→
- ARFGEF1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisARFGEF11 condition→
- ATP1A2-gerelateerde foetale akinesie met polymicrogyrieATP1A21 condition→
- Aan POLR3B gerelateerde aandoeningPOLR3B1 condition→
- Aandoening gerelateerd aan POLR3APOLR3A1 condition→
- Aandoeningen gerelateerd aan KAT6BKAT6B1 condition→
- Aicardi-Goutières-syndroomADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Alacrima, Achalasie en verstandelijke beperking syndroom (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Alkuraya-Kucinskas-syndroomBLTP11 condition→
- Alzahrani-Kuwahara-syndroomSMG81 condition→
- Alzheimer-ziekteAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Amyotrofische laterale sclerose (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Angelman-syndroomUBE3A1 condition→
- Asparagine-synthetasedeficiëntieASNS1 condition→
- Au-Kline-syndroomHNRNPK1 condition→
- Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Autosomale recessieve primaire microcefalieANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- BRAT1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis met cerebellaire atrofieBRAT11 condition→
- Basilicata-Akhtar-syndroomMSL31 condition→
- Beaulieu-Boycott-Innes-syndroom (THOC6)THOC61 condition→
- Beck-Fahrner-syndroomTET31 condition→
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Bryant-Li-Bhoj-neurologisch ontwikkelingssyndroom (H3-3A)H3-3A1 condition→
- CDH2-gerelateerd ACOGSCDH21 condition→
- CEBALID-syndroom (MN1)MN11 condition→
- CLCN7-gerelateerde hypopigmentatie, organomegalie en vertraagde myelinisatie (HOD)CLCN71 condition→
- COL4A1-gerelateerde aandoeningCOL4A11 condition→
- CTNNB1-syndroomCTNNB11 condition→
- CYP7B1-gerelateerde spastische paraplegie en leverziekteCYP7B11 condition→
- Canavan-ziekteASPA1 condition→
- Cerebrale amyloïde angiopathieAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathieHTRA1, NOTCH31 condition→
- Cerebrale cavernomenCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Cerebrotendineuze xanthomatoseCYP27A11 condition→
- Charcot-Marie-Tooth-ziekteAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Christianson-syndroomSLC9A61 condition→
- Chung-Jansen-syndroom (PHIP)PHIP1 condition→
- Coffin-Siris-syndroomARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Complexe corticale dysplasie en frontoparietale polymicrogyrieADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis met bewegingskenmerkenADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Congenitale myasthene syndromenAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- DHX30-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisDHX301 condition→
- DIAPH1-gerelateerde microcefalie, epilepsie en corticale blindheidDIAPH11 condition→
- DNMT1-gerelateerde ataxie, doofheid en narcolepsie (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- DOORS-syndroomATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- DPH1-gerelateerde ontwikkelingsvertraging met kleine lichaamslengteDPH11 condition→
- DeSanto-Shinawi-syndroomWAC1 condition→
- Dias-Logan-syndroomBCL11A1 condition→
- Dopamine-transporterdeficiëntiesyndroomSLC6A31 condition→
- Dravet-syndroomSCN1A1 condition→
- Dystonie, Myotonie, Paroxysmale DyskinesieACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- EBF3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (HADDS)EBF31 condition→
- EML1-gerelateerde bandheterotopieEML11 condition→
- Encefalopathie door een defect in de deling van mitochondriën en peroxisomenDNM1L, MFF1 condition→
- Epilepsie (volledig panel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Erfelijke episodische ataxieënCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningenAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlammingen (HNPP)PMP221 condition→
- Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Erfelijke spastische paraplegieABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- FAT4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisFAT41 condition→
- FDXR-gerelateerde mitochondriële aandoeningFDXR1 condition→
- FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornisFOXP21 condition→
- Familiaire hemiplegische migraineATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Familiale periodieke verlammingCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Fowler-syndroomFLVCR21 condition→
- Fragiel-X-syndroomFMR12 conditions→
- Friedreichs ataxieFXN1 condition→
- Frontotemporale dementieC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- GEMIN5-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisGEMIN51 condition→
- GRIA2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisGRIA21 condition→
- GTP-cyclohydrolase-1-deficiëntieGCH11 condition→
- Genetische prionziekte (incl. fatale familiale insomnia)PRNP5 conditions→
- HPCA-gerelateerde dystonieHPCA1 condition→
- Hao-Fountain-syndroomUSP71 condition→
- Hersenmisvormingen door NFIA-afwijkingenNFIA1 condition→
- HuntingtonziekteHTT1 condition→
- Hyperekplexie 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Intracranieel saccusaneurysmaTHSD11 condition→
- JARID2-gerelateerde neuro-ontwikkelingsstoornisJARID21 condition→
- Jaberi-Elahi-syndroomGTPBP21 condition→
- Joubert-syndroom en verwante aandoeningenAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- KCNH1-gerelateerde aandoeningKCNH11 condition→
- KCNQ2-gerelateerde neonatale encefalopathie met niet-epileptische myoclonieKCNQ21 condition→
- KIDINS220-gerelateerde ventriculomegalie en artrogryposisKIDINS2201 condition→
- KIF5A-gerelateerde amyotrofische laterale scleroseKIF5A1 condition→
- Kaufman-oculocerebrofaciaal syndroomUBE3B1 condition→
- Kaya-Barakat-Masson-syndroomYIF1B1 condition→
- Kohlschütter-Tönz-syndroomROGDI1 condition→
- L1-syndroomL1CAM1 condition→
- Lamb-Shaffer-syndroomSOX51 condition→
- Lessel-Kreienkamp-syndroomAGO21 condition→
- Leukodystrofieën met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Lissencefalie-spectrumstoornissenACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- MAPK8IP3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisMAPK8IP31 condition→
- MCM3AP-gerelateerde perifere neuropathieMCM3AP1 condition→
- MED27-gerelateerde neuro-ontwikkelingsstoornisMED271 condition→
- MTOR-route: megalencefalie- en overgroeistoornissenAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cystenGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Met DCC gerelateerde spiegelbewegingen en agenesie van het corpus callosumDCC1 condition→
- Met TRAPPC6B samenhangende neurologische ontwikkelingsstoornisTRAPPC6B1 condition→
- Metachromatische leukodystrofieARSA, PSAP1 condition→
- Microcefalie en chorioretinopathie 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mitchell-syndroomACOX11 condition→
- Mowat-Wilson-syndroomZEB21 condition→
- Multiple Sclerose1 condition→
- Myotone dystrofieCNBP, DMPK1 condition→
- NDE1-gerelateerde microlissencefalieNDE11 condition→
- NRROS-gerelateerde vroeg beginnende epilepsie met neurodegeneratieNRROS1 condition→
- Neuroacanthocytose en Huntington-achtige fenocopieënJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatoseLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neurologische ontwikkelingsstoornis gerelateerd aan DLL1DLL11 condition→
- Neurologische ontwikkelingsstoornis gerelateerd aan KDM1AKDM1A1 condition→
- Neurologische ontwikkelingsstoornis gerelateerd aan PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Neurologische ontwikkelingsstoornis gerelateerd aan TNR met spasticiteitTNR1 condition→
- Neuronale Ceroïde LipofuscinoseATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Neurooculocardiogenitourinair syndroom (WDR37)WDR371 condition→
- Oro-faciodigitaal syndroom type 14C2CD31 condition→
- Overige erfelijke leukodystrofieënAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- PNPLA6-gerelateerde ataxie, retinale dystrofie en hypogonadismePNPLA61 condition→
- POLR1C-gerelateerde aandoeningPOLR1C1 condition→
- POLR2A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisPOLR2A1 condition→
- PPP1R21-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisPPP1R211 condition→
- PRR12-gerelateerd neuro-oculair syndroomDAGLA, PRR121 condition→
- Parkinson-ziekteATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieënAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Periventriculaire nodulaire heterotopieARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Poirier-Bienvenu-neurologisch-ontwikkelingssyndroomCSNK2B1 condition→
- Pontocerebellaire hypoplasie (TSEN54 en MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Primaire microcefalie 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Primaire microcefalie gerelateerd aan MCPH1MCPH11 condition→
- Primrose-syndroomZBTB201 condition→
- RTTN-gerelateerd microcefaal primordiaal dwergismeRTTN1 condition→
- Radio-Tartaglia-syndroomSPEN1 condition→
- Rett-syndroom en aan MECP2 gerelateerde aandoeningenMECP23 conditions→
- RiboflavinetransportertekortSLC52A2, SLC52A31 condition→
- SMARCC1-geassocieerd ontwikkelingsdysgenesie-syndroomSMARCC11 condition→
- SPOP-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis met macrocefalieSPOP1 condition→
- SPTBN1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisSPTBN11 condition→
- SPTBN4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisSPTBN41 condition→
- SYNCRIP-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisSYNCRIP1 condition→
- Sandestig-Stefanova-syndroomNUP1881 condition→
- Siddiqi-syndroomFITM21 condition→
- Skraban-Deardorff-syndroomWDR261 condition→
- Snijders Blok-Campeau-syndroomCHD31 condition→
- Spinale SpieratrofieASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Spinale en bulbaire spieratrofie (ziekte van Kennedy)AR1 condition→
- Stankiewicz-Isidor-syndroomPSMD121 condition→
- Syndromische complexe neurologische ontwikkelingsstoornisAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Syndroom van LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Syndroom van MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Syndroom van Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Syndroom van You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- TANC2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisTANC21 condition→
- TCF20-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisTCF201 condition→
- TMEM94-gerelateerde verstandelijke beperking met hartafwijkingenTMEM941 condition→
- TRAPPC4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisTRAPPC41 condition→
- TRAPPC9-gerelateerde verstandelijke beperkingTRAPPC91 condition→
- TRIM8-gerelateerde neurologische ontwikkelings- en nieraandoeningTRIM81 condition→
- Tuberose scleroseTSC1, TSC21 condition→
- TubulinopathieënTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Turnpenny-Fry-syndroomPCGF21 condition→
- UBTF-gerelateerde neuroregressieUBTF1 condition→
- UNC13A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissenUNC13A2 conditions→
- VARS1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornisVARS11 condition→
- VPS11-gerelateerde leukodystrofieVPS111 condition→
- Vanishing White Matter-ziekteAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Vasculaire dementie-panel1 condition→
- Vatbaarheid voor amyotrofische laterale sclerose 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Verkalking van de basale gangliaJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Vici-syndroomEPG51 condition→
- Waardenburg-syndroomEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Warsaw-breukssyndroomDDX111 condition→
- Wiedemann-Steiner-syndroomKMT2A1 condition→
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (ABCD1)ABCD11 condition→
- ZTTK-syndroomSON1 condition→
- Zeldzame erfelijke perifere neuropathieënAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Zellweger-spectrumstoornissen en peroxisoombiogenesestoornissenPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Ziekte van AlexanderGFAP1 condition→
- Ziekte van KrabbeGALC1 condition→
Oftalmologisch
Aandoeningen die de ogen, het gezichtsvermogen en de daarmee verbonden structuren betreffen.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (51)
- ADAM9-gerelateerde kegel-staafdystrofieADAM91 condition→
- Aangeboren craniale dysinnervatiestoornissenCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- AchromatopsieATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- BMP4-gerelateerde microftalmie en anoftalmieBMP41 condition→
- CACNA2D4-gerelateerde retinopathieCACNA2D41 condition→
- CEP290-gerelateerde ciliopathieCEP2901 condition→
- CWC27-gerelateerde retinitis pigmentosa met skeletafwijkingenCWC271 condition→
- ChoroideremiaCHM1 condition→
- Cone-Rod-dystrofie 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Cone-Rod-dystrofie en gehoorverlies 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Congenitale stationaire nachtblindheidCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Dysgenese van het voorste oogsegment, syndroom van Axenfeld-Rieger en aniridieCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Erfelijke aangeboren en juveniele cataractBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Erfelijke hoornvliesdystrofieënCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Erfelijke maculadystrofieënBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Erfelijke optieusneuropathieACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- FHONDA-syndroomSLC38A81 condition→
- Fraser-syndroomFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Frontonasale Dysplasie 3 (ALX1)ALX11 condition→
- GUCY2D-gerelateerde dominante kegel-staafdystrofieGUCY2D1 condition→
- GUCY2D-gerelateerde recessieve retinopathieGUCY2D1 condition→
- GlaucoomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Gyrate atrofie van de choroidea en retinaOAT1 condition→
- Horizontale blikparese met progressieve scolioseROBO31 condition→
- IFT140-gerelateerde ciliopathieIFT1401 condition→
- IMPG1-gerelateerde dominante retinopathieIMPG11 condition→
- IMPG1-gerelateerde retinopathieIMPG11 condition→
- Jalili-syndroomCNNM41 condition→
- KleurenzienigheidOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathieAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Leeftijdsgebonden maculadegeneratieCFH, MFSD82 conditions→
- Met GPR143 gerelateerde foveale hypoplasie (oculaire albinisme type 1)GPR1431 condition→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyADAMTS181 condition→
- Microftalmie, anoftalmie en coloboomALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Molybdeencofactor- en geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntieGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Nance-Horan-syndroomNHS1 condition→
- OPTN-gerelateerd glaucoom met normale oogdrukOPTN1 condition→
- Oculocutane albinismeDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Optische atrofie gerelateerd aan OPA1OPA11 condition→
- PROM1-gerelateerde recessieve retinopathiePROM11 condition→
- RAB28-gerelateerde kegel-staafdystrofieRAB281 condition→
- RDH12-gerelateerde vroeg optredende retinadystrofieRDH121 condition→
- RDH5-gerelateerde retinopathie (Fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- ROSAH-syndroomALPK11 condition→
- Retinale dystrofie door een defect in het transport van retinol (RBP4)RBP41 condition→
- Retinitis PigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Smith-Lemli-Opitz-syndroomDHCR71 condition→
- Stargardt-ziekteABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- TTLL5-gerelateerde retinopathieTTLL51 condition→
- TUBB4B-gerelateerde ciliopathieTUBB4B1 condition→
- VitreoretinopathieATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Overig
Diverse aandoeningen die niet in andere categorieën passen.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (8)
- 22q11.2-deletiesyndroomTBX11 condition→
- Bardet-Biedl- en Alström-syndroomALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- CHARGE-syndroomCHD71 condition→
- Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- LAMA5-gerelateerd multisysteemsyndroomLAMA51 condition→
- Simpson-Golabi-Behmel-syndroomGPC31 condition→
- Werner-syndroomWRN1 condition→
- X-gebonden Opitz G/BBB-syndroomMID11 condition→
Psychiatrisch
Aandoeningen die de geestelijke gezondheid, stemming, gedrag en emotioneel welzijn beïnvloeden.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (4)
Seksuele gezondheid
Onderwerpen die verband houden met de voortplantingsgezondheid, de seksuele functie en seksueel overdraagbare aandoeningen (soa's).
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (8)
- 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornissenNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesieAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- AndrogeenongevoeligheidssyndroomAR1 condition→
- Erfelijke hypospadieMAMLD14 conditions→
- Geslachtschromosoomaneuploïdieën5 conditions→
- Mannelijke onvruchtbaarheidACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Mülleriaanse aplasie (MRKH-syndroom)TBX6, WNT41 condition→
- Vrouwelijke onvruchtbaarheidANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
Slaap
Aandoeningen die de kwaliteit, het tijdstip en de hoeveelheid van uw slaap beïnvloeden en zo uw algehele gezondheid kunnen beïnvloeden.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (1)
Toxicologie
Aandoeningen die ontstaan door blootstelling aan giftige stoffen, toxines, geneesmiddelen of andere schadelijke chemische stoffen.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (4)
Urologisch
Aandoeningen die verband houden met de nieren en de prostaat, hun werking en het urinestelsel als geheel.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (25)
- Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegenDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Alport-syndroomCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Autosomale dominante tubulointerstitiële nierziekteHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Bartter-syndroomBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- CEP164-gerelateerde ciliopathieCEP1641 condition→
- CystinurieSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Familiaire hypomagnesiëmieATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Fokale segmentale glomeruloscleroseACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Gitelman-syndroomSLC12A31 condition→
- GlomeruloscleroseACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Hemolytisch uremisch syndroom, interstitiële nefritisC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- KCNJ16-gerelateerde hypokaliëmische tubulopathieKCNJ161 condition→
- NEK8-gerelateerde renaal-hepatische-pancreatische dysplasieNEK81 condition→
- Nefrogene diabetes insipidusAQP2, AVPR22 conditions→
- Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroomADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nefrotisch syndroomACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- NierkankerBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- PBX1-gerelateerde afwijkingen van nieren en urinewegenPBX11 condition→
- Polycystische nieraandoeningALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Renale hypourikemieSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Renale tubulaire acidoseATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Renale tubulaire dysgenesieACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Renotubulair syndroom van Fanconi en renale glucosurieEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Tumor van het urinair en renaal systeemBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
- Ziekte van Dent en syndroom van LoweCLCN5, OCRL2 conditions→
Voeding
Aandoeningen die verband houden met het dieet, de voedingsinname en het vermogen van het lichaam om voedingsstoffen op te nemen en te gebruiken.
Rapporten over aandoeningen in deze categorie (6)
- Acrodermatitis EnteropathicaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Erfelijke aandoeningen van mangaantransportersSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Erfelijke folaatmalabsorptieSLC46A11 condition→
- Glucose-galactosemalabsorptieSLC5A11 condition→
- Lactase-non-persistentie (lactose-intolerantie van het volwassenetype)1 condition→
- Stoornissen in het transport en de stofwisseling van thiamineSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
Geestelijke gezondheid en welzijn
Genetische aanleg voor veelvoorkomende psychische aandoeningen en aspecten van welzijn.
Risicoscores in deze categorie (8)
Hart en bloedsomloop
Genetische aanleg voor hartziekten, beroerte, bloedstolsels en de bloedwaarden die daarmee samenhangen.
Risicoscores in deze categorie (9)
Hersenen en zenuwstelsel
Genetische aanleg voor neurologische aandoeningen, zoals dementie en migraine.
Risicoscores in deze categorie (2)
Immuun- en ontstekingsreacties
Genetische aanleg voor auto-immuun-, allergische en ontstekingsaandoeningen.
Risicoscores in deze categorie (3)
Kanker
Ziekten die worden gekenmerkt door de ongecontroleerde groei en verspreiding van afwijkende cellen; ook wel bekend als oncologische aandoeningen.
Risicoscores in deze categorie (7)
Leefstijl en eigenschappen
Genetische invloeden op alledaagse eigenschappen zoals slaap, koffie, vitamine D en huid.
Risicoscores in deze categorie (6)
Longeviteit en veroudering
Genetische invloeden op de levensduur en op aandoeningen die vaker voorkomen naarmate men ouder wordt.
Risicoscores in deze categorie (7)
Spijsverteringsgezondheid
Genetische aanleg voor veelvoorkomende aandoeningen van het spijsverteringsstelsel, zoals zure reflux.
Risicoscores in deze categorie (3)
Stofwisseling en lichaam
Genetische invloeden op bloedsuiker, lichaamsgrootte en stofwisselingsgezondheid.
Risicoscores in deze categorie (5)
- WEET U NIET WAAR U MOET BEGINNEN?Als u onverklaarde symptomen hebt en er geen diagnose is gesteld, kan sequencing van het volledige genoom mogelijk antwoorden bieden waar andere tests dat niet konden.Meer informatie →
- ZOEK JE NAAR EEN GEN?Elk gen dat deze rapporten lezen, van A tot Z, met de aandoeningen waarmee het in verband wordt gebracht.Blader door de genen →
Ook inbegrepen
Eén sequentie beantwoordt meer dan één vraag.
Dezelfde gegevens van uw volledige genoom worden opnieuw geanalyseerd voor alles hieronder — geen tweede monster, geen extra kit.
Beide takken, op basis van het volledige genoom.
Autosomale afkomst via alle lijnen waarvan u afstamt, en Y-chromosoomanalyse voor de directe vaderlijke lijn — afgelezen uit uw volledige genoom in plaats van uit het beperkte deel dat met een genotyperingschip wordt onderzocht.
Eén test. Elke aandoening hier.
Uw volledige genoom in kaart gebracht met klinische kwaliteit op 30x-dekking. Elke hierboven vermelde aandoening, en duizenden meer, geanalyseerd in één test. Resultaten geleverd als 810+ rapporten die klaar zijn voor de arts, binnen 6–8 weken.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
