Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies van functie van beide kopieën van MCPH1 (microcephalin), dat de deling van hersencellen en de condensatie van chromosomen reguleert.
Tekenen en symptomen
Typisch is een klein hoofd vanaf de geboorte met een lichte tot matige verstandelijke beperking, terwijl de hersenstructuur meestal normaal is. Minder vaak is er sprake van kleine lichaamslengte, epileptische aanvallen of gedragsverschillen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en spraak, met behandeling van epileptische aanvallen indien deze optreden. Draagerstesten van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
