Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

SPTBN4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis

Met whole genome sequencing wordt het SPTBN4-gen onderzocht op erfelijke veranderingen in beide kopieën die vanaf de zuigelingenleeftijd ernstige spierhypotonie, ontwikkelingsachterstand, zenuwschade en gehoorproblemen veroorzaken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke aandoening die vanaf de zuigelingenleeftijd zorgt voor ernstig verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand, schade aan de perifere zenuwen en gehoorproblemen. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het SPTBN4-gen.

SPTBN4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis is een zeldzame erfelijke aandoening die vanaf de vroege zuigelingenleeftijd ernstige spierhypotonie en ontwikkelingsachterstand veroorzaakt. Spraak en lopen ontbreken vaak of zijn zeer beperkt, en de meeste getroffenen hebben sondevoeding nodig. Schade aan de perifere zenuwen en gehoorproblemen horen ook bij het beeld, en ongeveer de helft van de mensen krijgt epileptische aanvallen.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SPTBN4, dat codeert voor bèta-IV-spectrine, een steuneiwit dat de plekken voor elektrische signaaloverdracht van zenuwvezels organiseert. Een motorische neuropathie is kenmerkend; deze kan zwakte en verminderde reflexen veroorzaken, en ademhalings- en voedingsproblemen komen vaak voor.

De zorg is ondersteunend, met ondersteuning bij voeding en ademhaling, fysiotherapie, en onderzoek van gehoor en zicht. Elke ouder draagt één veranderde kopie, dus erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden maken het herhalingsrisico duidelijk.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SPTBN4, dat codeert voor bèta-IV-spectrine, een steuneiwit dat de plaatsen voor elektrische signaaloverdracht van zenuwvezels organiseert. Elke ouder draagt één gewijzigde kopie.

Tekenen en symptomen

Zeer sterk verminderde spierspanning en ernstige ontwikkelingsachterstand vanaf de vroege zuigelingenleeftijd, met afwezige of zeer beperkte spraak en lopen. Een motorische neuropathie is kenmerkend; ook auditieve neuropathie en visuele beperking worden gemeld. Ademhalings- en voedingsproblemen komen vaak voor, en ongeveer de helft van de getroffen personen krijgt epileptische aanvallen.

Wat een diagnose verandert

Ondersteunende zorg met voedings- en ademhalingsondersteuning, fysiotherapie, en onderzoek van gehoor en zicht. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze aandoening wordt recessief overgeërfd, dus elk broertje of zusje van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn. Met whole genome sequencing wordt het SPTBN4-gen onderzocht.

Familieleden kunnen dragerschapstesten aangeboden krijgen

Elk broertje of zusje van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn, een kans van 1 op 2 om zonder klachten drager te zijn, en een kans van 1 op 4 om niet getroffen en geen drager te zijn. Zodra de SPTBN4-veranderingen bekend zijn, zijn dragerschapstesten voor familieleden, prenatale tests en preïmplantatiediagnostiek mogelijk.

Ademhaling en voeding vragen om nauwe begeleiding

Beademingsondersteuning zoals BiPAP wordt gebruikt bij ademhalingsproblemen, en voedingstherapie of een gastrostomiesonde kan nodig zijn bij aanhoudende voedingsproblemen. Gehoorapparaten kunnen mensen met gehoorverlies helpen, en routinematige onderzoeken volgen groei, voeding en gewrichtsbeweeglijkheid.

Referenties

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium