Intellectuele ontwikkelingsstoornis met hartafwijkingen en dysmorfe gelaatstrekken
Autosomaal recessief
Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TMEM94, een gen dat codeert voor een magnesiumtransporter in het endoplasmatisch reticulum; de gemelde veranderingen zorgen ervoor dat het gen niet meer werkt.
Tekenen en symptomen
Bij alle gemelde personen zijn een algehele ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking aanwezig. Bij bijna alle gemelde personen zijn aangeboren hartafwijkingen aanwezig, en kenmerkende gelaatstrekken komen vaak voor.
Wat een diagnose verandert
Hartonderzoek met een echocardiogram, met vervolgonderzoek of operatie door de cardioloog waar nodig, naast ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Draagschapstesten kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
