Autosomaal recessief
Een neuronopathie veroorzaakt door biallelische varianten in SLC52A2 of SLC52A3, met sensorineuraal gehoorverlies, bulbaire parese, optische atrofie en ademhalingszwakte.
Wat een diagnose verandert
Hoge doses riboflavine via de mond kunnen de uitkomst verbeteren, vooral wanneer ermee vroeg wordt begonnen.
Ook bekend als
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
