Autosomaal dominant
Meestal wordt de aandoening veroorzaakt door een verandering in één kopie van het OPA1-gen, dat het binnenmembraan van de mitochondriën in stand houdt. Deze vorm staat bekend als dominante optische atrofie. Zelden worden de aandoening veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën.
Tekenen en symptomen
Langzaam voortschrijdend, symmetrisch verlies van het centrale gezichtsvermogen dat in de kindertijd begint, met verminderd kleurenzien en bleke oogzenuwkopjes. De ernst varieert sterk, zelfs binnen één familie, en sommige dragers hebben geen klachten. Minder vaak treedt gehoorverlies op, en bij sommige families zijn er bredere problemen die andere lichaamssystemen aantasten.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controle van de ogen en het gehoor, met hulpmiddelen voor slechtziendheid bij verminderd gezichtsvermogen. Elk kind van een persoon met de dominante vorm heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven. Daarom kunnen erfelijkheidsadvies en onderzoek van familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- Behr syndrome
