Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

BH4-deficiëntie en neurotransmitterstoornissen

Erfelijke aandoeningen die tetrahydrobiopterine (BH4) of de aanmaak en het transport van de hersenstoffen dopamine en serotonine beïnvloeden. Verschillende ervan kunnen worden opgespoord via de neonatale screening op fenylalanine, en veel ervan reageren goed op gerichte behandeling.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Hyperfenylalaninemie door BH4-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in PTS, QDPR, PCBD1 of GCH1, die fenylalanine doen stijgen en dopamine en serotonine verlagen, wat leidt tot bewegingsproblemen, epileptische aanvallen en ontwikkelingsvertraging.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan er behandeld worden met BH4, neurotransmitterprecursoren (L-dopa, 5-hydroxytryptofaan) en indien nodig foliumzuur (folinezuur).

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hyperfenylalaninemie door DNAJC12-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in DNAJC12, die fenylalanine kunnen doen stijgen en een tekort aan neurotransmitters kunnen veroorzaken, met bewegings- en ontwikkelingsproblemen.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan er behandeld worden met BH4 en neurotransmitterprecursoren, wat de uitkomst kan verbeteren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Aangeboren stoornissen van neurotransmittermetabolisme en -transport

Omvat deficiëntie van aromatisch L-aminozuur-decarboxylase (AADC), deficiëntie van tyrosinehydroxylase en ziekte van de vesiculaire monoaminetransporter (SLC18A2), die bewegingsstoornissen, lage spierspanning en ontwikkelingsvertraging kunnen veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, is gerichte behandeling mogelijk, zoals L-dopa bij tyrosinehydroxylase-deficiëntie of genetherapie bij AADC-deficiëntie.

Geanalyseerde genen

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapterinereductase-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in SPR, die dopamine en serotonine verlagen en bewegingsproblemen, wisselende zwakte en ontwikkelingsvertraging veroorzaken, zonder verhoogd fenylalanine.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan er behandeld worden met L-dopa en 5-hydroxytryptofaan, wat de symptomen aanzienlijk kan verbeteren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium