Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)

Een skeletaandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en lijkt op het syndroom van Jeune. Door korte ribben is de borstkas smal, wat de ademhaling kan belemmeren. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het gen DYNC2I2, dat nodig is voor cilia: kleine haarachtige structuren op cellen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Short-Rib Thoracic Dysplasia 11, met of zonder polydactylie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DYNC2I2 (voorheen WDR34), onderdeel van de dynein-2-motor die eiwitten binnen cilia verplaatst. Defecte cilia verstoren de botgroei en de ontwikkeling van andere organen.

Tekenen en symptomen

Een smalle borstkas met korte ribben en korte ledematen, wat al voor de geboorte zichtbaar kan zijn. De ademhalingsproblemen kunnen in de zuigelingenperiode ernstig zijn. Bij sommigen zijn er extra vingers of tenen. Minder vaak treden nier-, lever- of netvliesproblemen op.

Wat een diagnose verandert

Ademhalingsondersteuning in de zuigelingenperiode en regelmatige controle van de gezondheid van nieren, lever en ogen. Ouders zijn meestal draagster of drager, dus draagsterschapsonderzoek voor familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Bronnen: [2][1][3]

Beperkingen

  • Short-rib thoracic dysplasia wordt door veel genen veroorzaakt, naast DYNC2I2. Dit rapport behandelt alleen DYNC2I2, dus een negatief resultaat sluit de aandoening niet uit.

Referenties

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium