Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van het SALL1-gen, dat een transcriptiefactor codeert die de ontwikkeling van veel organen aanstuurt. Ongeveer de helft van de gevallen wordt overgeerfd van een aangedane ouder en de andere helft ontstaat de novo.
Tekenen en symptomen
Een niet-open anus of andere afwijkingen van de anus, afwijkingen aan de duim zoals een extra kootje (driefalangeale duim) of een extra duim, en ongewoon gevormde oren, vaak met huidaanhangsels en gehoorverlies. Er komen afwijkingen aan de nieren voor, die kunnen leiden tot verminderde nierfunctie. Afwijkingen aan de voeten komen ook vaak voor, en hartafwijkingen of ontwikkelingsvertraging komen elk bij ongeveer 15% van de mensen voor.
Wat een diagnose verandert
Waar nodig chirurgisch herstel van afwijkingen aan de anus en de handen, een gehooronderzoek, en langdurige controle van de nierfunctie en het hart. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven, dus genetische counseling en onderzoek van de ouders worden aanbevolen, omdat kenmerken bij een ouder mild kunnen zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
