Ga naar de inhoud
Bespaar 10% met Halloween op uw volledige genoomanalyse

Aandoeningenrapport · Endocriene

Wolfram-syndroom

Erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in WFS1 of CISD2 die diabetes op jonge leeftijd combineren met verlies van het gezichtsvermogen door optische atrofie en vaak gehoorverlies en diabetes insipidus.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De 2 aandoeningen die we analyseren

Wolfram-syndroom

Autosomaal recessief

Progressieve diabetes en optische atrofie die zich op jonge leeftijd openbaren, vaak met diabetes insipidus, gehoorverlies en neurologische kenmerken (WFS1, CISD2).

Wat een diagnose verandert

Een diagnose stuurt de diabeteszorg en maakt gepland oog-, gehoor-, urologisch en neurologisch vervolgonderzoek mogelijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Wolfram-achtig syndroom

Autosomaal dominant

Een mildere, autosomaal dominant overervende WFS1-aandoening met gehoorverlies, optische atrofie en soms diabetes.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen