Autosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door veranderingen in het PLCB4-gen, dat werkt in een signaalroute die het onderste gedeelte van het gezicht vormt in de vroege ontwikkeling. Het wordt vooral beschreven als dominant overerfbaar, waarbij één veranderde kopie aanwezig is die van een ouder kan komen of nieuw ontstaan is; recessieve overerving is ook gemeld.
Tekenen en symptomen
Het meest typische kenmerk is een 'vraagteken'-oor, met een inkeping of spleet tussen het bovenste deel van het oor en de oorlel. De onderkaak is klein en het kaakgewricht (mandibulaire condyl) is onderontwikkeld, wat kauwen en het openen van de mond kan bemoeilijken. Veel zuigelingen hebben problemen met ademhaling of voeding. Minder vaak zijn er een kleine mond en gehoorverlies. De kenmerken lopen sterk uiteen, ook binnen één familie.
Wat een diagnose verandert
Pasgeborenen kunnen onderzoek van de luchtweg en de voeding nodig hebben. Gehoortests, orthodontische behandeling en kaakchirurgie, en oorreconstructie worden zo nodig aangeboden. Erfelijkheidsadvies helpt om het overervingspatroon en het herhalingsrisico voor de familie te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
