Lysosomale zure lipase-deficiëntie (ziekte van Wolman en cholesterylesterstapelingsziekte)
Autosomaal recessief
Opstapeling van cholesterylesters en triglyceriden leidt tot een vergrote lever, vetlever en fibrose, een hoog LDL-cholesterol en vroege atherosclerose; de infantiele vorm veroorzaakt daarnaast malabsorptie en verkalking van de bijnieren.
Wat een diagnose verandert
Enzymvervangingstherapie (sebelipase alfa) is beschikbaar, en de aandoening kan worden verward met vetleverziekte of familiaire hypercholesterolemie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
LAL deficiency
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
