Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Hersenafwijkingen, neurodegeneratie en dysosteosclerose

Met whole genome sequencing wordt het CSF1R-gen onderzocht op veranderingen in beide kopieën die BANDDOS veroorzaken, een zeldzame aandoening bij kinderen die hersenmisvormingen, verlies van vaardigheden en verdikte botten combineert.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame aandoening in de kindertijd die hersenmisvormingen, een geleidelijk verlies van vaardigheden en abnormaal dichte botten combineert. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het CSF1R-gen, dat nodig is voor microgliacellen, de immuuncellen van de hersenen, en voor andere macrofaagachtige cellen.

BANDDOS is een zeldzame aandoening bij kinderen die hersenmisvormingen, een verlies van vaardigheden in de loop van de tijd en abnormaal verdikte botten combineert. Hersenbeeldvorming kan kenmerken laten zien zoals een afwezig corpus callosum, verkalkingen en verwijde ventrikels. Kinderen krijgen vaak epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstand of achteruitgang, en stijfheid. De leeftijd waarop de aandoening begint en de ernst verschillen.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CSF1R. Dit gen codeert voor de receptor die microglia ondersteunt, de immuuncellen van de hersenen, en andere macrofaagachtige cellen. In één hersenen die na overlijden werden onderzocht, waren geen microglia aanwezig. Enkelvoudige veranderingen in CSF1R worden in verband gebracht met een andere witte stof-aandoening die op volwassen leeftijd begint, ALSP genoemd.

BANDDOS wordt autosomaal recessief overgeerfd. De zorg is ondersteunend, met behandeling van epileptische aanvallen, fysiotherapie en behandeling van de botten. Omdat enkelvoudige veranderingen in CSF1R worden geassocieerd met ALSP dat op volwassen leeftijd begint, is genetische counseling voor ouders en andere familieleden bijzonder belangrijk, samen met draagerstesten.

De aandoening die we analyseren

Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CSF1R, de receptor die microgliacellen en andere macrofaagachtige cellen ondersteunt. In één hersenen die na overlijden werden onderzocht, waren geen microgliacellen aanwezig.

Tekenen en symptomen

Hersenbeeldvorming toont afwijkingen zoals een afwezig corpus callosum, verkalkingen, verwijde ventrikels en veranderingen in de witte stof. Kinderen krijgen vaak epilepsieaanvallen, een vertraagde ontwikkeling of achteruitgang, en stijfheid. De botten zijn dicht en sclerotisch. De ernst en de leeftijd waarop de aandoening begint, lopen uiteen.

Wat een diagnose verandert

De zorg is ondersteunend, met behandeling van epilepsieaanvallen, fysiotherapie en botbehandeling. Enkelvoudige CSF1R-veranderingen worden in verband gebracht met een andere, op volwassen leeftijd ontstaande witte-stofziekte van de hersenen (ALSP). Genetische counseling voor ouders en andere familieleden is daarom bijzonder belangrijk, net als dragerstesten.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

BANDDOS wordt recessief overgeerfd, en hetzelfde gen kan ook worden gekoppeld aan een hersenziekte die later begint wanneer één kopie verandert.

Eén gen, twee patronen

Veranderingen in beide kopieën van CSF1R veroorzaken BANDDOS, terwijl enkelvoudige veranderingen in verband worden gebracht met ALSP, een witte stof-hersenziekte die op volwassen leeftijd begint. Met whole genome sequencing wordt CSF1R in dezelfde test onderzocht, zodat het resultat met beide mogelijkheden in gedachten kan worden gelezen.

Counseling voor familieleden

Genetische counseling voor ouders en andere familieleden is bijzonder belangrijk, omdat enkelvoudige veranderingen later in het leven gekoppeld kunnen zijn aan ALSP. Draagerstesten kunnen aan familieleden worden aangeboden. De zorg voor het kind is ondersteunend, waaronder behandeling van epileptische aanvallen, fysiotherapie en behandeling van de botten.

Referenties

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium