Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DHCR24, het gen dat het enzym aanmaakt dat de laatste stap uitvoert, namelijk de omzetting van desmosterol in cholesterol. Desmosterol hoopt zich op en het cholesterolgehalte kan verlaagd zijn.
Tekenen en symptomen
Een vertraagde ontwikkeling, met vertraagde spraak- en motorische vaardigheden, is kenmerkend. Afwijkingen in de hersenen komen vaak voor, zoals een misvormd corpus callosum (de bundel die de twee hersenhelften verbindt) en verlies van witte stof. Spierstijfheid (spasticiteit) en stijve, starre gewrichten (arthrogryposis) worden vaak gezien. Andere kenmerken die bij sommige mensen voorkomen, zijn kleine gestalte, een ongewoon kleine of grote schedel, een kleine onderkaak, gehemeltespleet, problemen met de oogbewegingen, hartafwijkingen en epileptische aanvallen.
Wat een diagnose verandert
De diagnose wordt bevestigd door sterolen in het bloed te meten. Er is geen specifieke behandeling beschreven; de zorg is ondersteunend, met ontwikkelingsondersteuning, fysiotherapie en behandeling van epileptische aanvallen. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en voor familieleden is draagstertesten beschikbaar.
Geanalyseerde genen
