Veroorzaakt door veranderingen in een van verschillende genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen en de signaaloverdracht van zenuwen. Veranderingen in één kopie van KMT2B of EMC1, vaak nieuw ontstaan bij het kind, veroorzaken dominante vormen; veranderingen in beide kopieën van ELP2, EMC1 of PSMF1 veroorzaken recessieve vormen.
Tekenen en symptomen
Vertraagde ontwikkeling of verstandelijke beperking met een bewegingsstoornis, die dystonie, spasticiteit, ataxie of onwillekeurige bewegingen kan omvatten. KMT2B-gerelateerde dystonie begint meestal in de kindertijd in de benen en breidt zich uit naar het gezicht, de keel en de armen. Minder vaak zijn er epileptische aanvallen of een kleine hoofdomtrek, afhankelijk van het gen.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt afgestemd op het gen en de kenmerken, met neurologie, fysiotherapie en ondersteuning bij de ontwikkeling. Diepe hersenstimulatie helpt vaak bij KMT2B-gerelateerde dystonie. Erfelijkheidsadvies begeleidt het onderzoek bij familieleden: onderzoek van de ouders bij dominante vormen en draagsterschapsonderzoek bij recessieve vormen.
Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
