Erfelijke episodische ataxie
Autosomaal dominant
Een groep dominant erfelijke ataxieën met aanvallen van evenwichtsstoornissen, waaronder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) en EA6 (SLC1A3).
Wat een diagnose verandert
Episodische ataxie type 2 reageert vaak goed op acetazolamide of 4-aminopyridine, en het vermijden van bekende uitlokkende factoren kan het aantal aanvallen verminderen.
Ook bekend als
ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome
Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- episodic ataxia type 1
- episodic ataxia type 2
- episodic ataxia type 3
- episodic ataxia type 4
- episodic ataxia type 5
- episodic ataxia type 6
- episodic ataxia type 7
- episodic ataxia type 8
- episodic ataxia, type 9
