Condition report · Urologisch
Het Gitelman-syndroom (GS), ook wel familiaire hypokaliëmie-hypomagnesiëmie genoemd, wordt gekenmerkt door hypokaliëmische metabole alkalose in combinatie met een duidelijke hypomagnesiëmie en een lage calciumuitscheiding in de urine.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Wat uw rapport behandelt
Autosomaal recessief
Het Gitelman-syndroom (GS), ook wel familiaire hypokaliëmie-hypomagnesiëmie genoemd, wordt gekenmerkt door hypokaliëmische metabole alkalose in combinatie met een duidelijke hypomagnesiëmie en een lage calciumuitscheiding in de urine.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial hypokalemia-hypomagnesemia; Gitelman's syndrome; GTLMNS; hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria; primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
