Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Metabolisme
Een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde aanmaak van oxalaat, wat leidt tot hyperoxaluurie.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij elk testpakket
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenInbegrepen bij elk testpakket
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenAutosomaal recessief
Een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde aanmaak van oxalaat, wat leidt tot hyperoxaluurie.
Ook bekend als
hyperoxaluria, primary
Elke aandoening van de plasmalogeenbiosynthese waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het AGXT-gen is.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AGXT defect; AGXT deficiency
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
