Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

ROSAH-syndroom

Met whole genome sequencing wordt het ALPK1-gen onderzocht op een verandering in één kopie die het ROSAH-syndroom veroorzaakt, een erfelijke ontstekingsaandoening die het netvlies, de oogzenuw en het zweten kan aantasten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke ontstekingsziekte die netvliesdystrofie, zwelling van de oogzenuw, een vergrote milt, verminderd zweten en hoofdpijn kan veroorzaken, en soms terugkerende koorts. Ze wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van het ALPK1-gen.

Het ROSAH-syndroom is een zeldzame erfelijke ontstekingsaandoening. De naam verwijst naar retinale dystrofie, oedeem van de oogzenuw, splenomegalie, anhidrose en migrainehoofdpijn. De aandoening kan progressieve veranderingen in het netvlies veroorzaken, die kunnen leiden tot verlies van het gezichtsvermogen, zwelling van de oogzenuw en een vergrote milt. Verminderd of afwezig zweten en migraineachtige hoofdpijn komen ook vaak voor, en terugkerende koorts en artritis kunnen optreden.

De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van ALPK1, een eiwit waarvan de gewijzigde vorm de NF-kB-ontstekingsroute activeert. De verandering p.Thr237Met is in meer dan één familie beschreven. De ernst varieert binnen families, en de meeste volwassenen hebben oogklachten, hoewel verlies van het gezichtsvermogen niet bij iedereen voorkomt.

De aandoening wordt autosomaal dominant overgeerfd. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven. Regelmatige controle door oog-, reumatologie- en tandheelkundige specialisten wordt aanbevolen, samen met laagvisiondiensten waar nodig. Erfelijkheidsadvies en familieonderzoek zijn nuttig.

De aandoening die we analyseren

Syndroom van retinadystrofie, oedeem van de oogzenuw, splenomegalie, anhidrose en migraineachtige hoofdpijn

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van ALPK1, een eiwit waarvan de veranderde vorm de NF-kB-ontstekingsroute activeert. De verandering p.Thr237Met is bij meer dan één familie beschreven, en ALPK1-gerelateerde aandoeningen worden autosomaal dominant overgeerfd.

Tekenen en symptomen

Zwelling van de oogzenuw en progressieve netvliesdystrofie die tot verlies van het gezichtsvermogen kan leiden, met een vergrote milt, verminderd of afwezig zweten en migraineachtige hoofdpijn. Terugkerende koorts en artritis kunnen voorkomen, tandproblemen zijn gebruikelijk en de bloedwaarden kunnen licht verlaagd zijn. De ernst verschilt binnen families.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controle bij oogarts, reumatoloog (ontsteking) en tandarts, met laagvisiezorg waar nodig. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek bij familieleden zijn nuttig.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het ROSAH-syndroom treft meerdere organen, dus een genresultaat kan helpen de oog-, ontstekings- en tandheelkundige teams samen te brengen.

Zorg gedeeld met specialisten

De controle wordt gedeeld door oog-, ontstekings- en tandheelkundige specialisten, met laagvisiondiensten waar nodig. Intraoculaire ontsteking wordt door het oogteam behandeld. Zweetproblemen worden ook gevolgd, en defecten in het tandglazuur worden behandeld.

Een kans van 50% per kind

Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 50% om de ALPK1-verandering te erven, dus erfelijkheidsadvies en familieonderzoek zijn nuttig. Zodra de verandering binnen een familie bekend is, zijn prenatale en preimplantatie genetische tests mogelijk.

Referenties

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium