Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Activated PI3K-Delta-syndroom (APDS)

APDS wordt veroorzaakt door overactiviteit van het signaleringsenzym PI3K-delta in immuuncellen, als gevolg van veranderingen in PIK3CD (APDS1) of PIK3R1 (APDS2). Het leidt tot terugkerende infecties van de borst en de bijholten, aanhoudende virale infecties, vergrote lymfeklieren en milt, en een verhoogd risico op lymfoom.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Geactiveerd PI3K-deltasyndroom

Autosomaal dominant

Immunodeficiëntie met lymfoproliferatie, veroorzaakt door een enkele activerende verandering in PIK3CD of PIK3R1.

Wat een diagnose verandert

Een genetische diagnose maakt gerichte behandeling mogelijk met leniolisib, een PI3K-deltaremmer, naast vervangingstherapie met immunoglobulinen en controle op lymfoom.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium