Neuro-ontwikkelingsstoornis met spasticiteit, cataract en hypoplasie van het cerebellum
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MED27, dat codeert voor een subeenheid van het Mediatorcomplex dat helpt bij het aanzetten van genen. Er zijn veranderingen gemeld in 11 families.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met spasticiteit of verminderde spierspanning van de romp, dystone bewegingen en hypoplasie van het cerebellum op de hersen-MRI. Bij sterker aangedane personen zijn cataract en epileptische aanvallen beschreven. Ook is atrofie van het cerebellum gemeld.
Wat een diagnose verandert
Oogonderzoek en behandeling van cataract wanneer nodig, behandeling van epileptische aanvallen, en ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, fysiotherapie en voeding. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, dus elk volgend kind heeft een herhalingsrisico; genetische counseling en draagerstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
