Polyglucosan-body-myopathie 1 met of zonder immunodeficiëntie
Autosomaal recessief
Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RBCK1, waardoor HOIL-1 niet goed wordt aangemaakt. HOIL-1 is onderdeel van een eiwitcomplex dat ontstekingen en immuunsignalering reguleert. Het ontbreken van HOIL-1 leidt tot een opstapeling van abnormaal glycogeen (polyglucosan) in spiercellen.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn een geleidelijk toenemende zwakte van de spieren in armen en benen en hartspierziekte, die kan leiden tot hartfalen. Sommige mensen krijgen ook terugkerende infecties en ontstekingsaanvallen. Uit een spierbiopt blijken polyglucosan-afzettingen.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controle van het hart met behandeling van hartfalen is belangrijk. Fysiotherapie ondersteunt de mobiliteit, en immunologische begeleiding is nodig bij infecties of ontstekingen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen: ouders zijn meestal dragers, elk toekomstig kind heeft een risico om aangedaan te zijn, en draagschapsonderzoek kan aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
