Autosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in één kopie van SMAD6, dat normaal de BMP-signalering in de ontwikkeling van bot en hart remt. De penetrantie is onvolledig: veel mensen die een verandering erven, hebben geen klachten.
Tekenen en symptomen
Een kenmerk is de vroegtijdige vergroeiing van de midline-schedelnaden (sagittale of metopische craniosynostose), waardoor het hoofd in de zuigelingenperiode een ongebruikelijke vorm heeft. Sommige mensen hebben aangeboren hartafwijkingen, zoals een bicuspide aortaklep of obstructie van de linkerkamer. Sommige mensen hebben ook vergroeiing van de botten van de onderarm (radioulnaire synostose).
Wat een diagnose verandert
Beoordeling van de hoofdvorm in de zuigelingenperiode, met operatie voor craniosynostose wanneer nodig, en hartonderzoek met beeldvorming om te kijken naar problemen met de klep of de aorta. Omdat veel dragers geen klachten hebben, is genetische counseling belangrijk, en onderzoek van familieleden kan helpen bij het bepalen van screening van hart en schedel.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
