Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van SOX9, een gen dat de ontwikkeling van kraakbeen, botten en testikels aanstuurt; in de meeste gevallen heeft één kopie zijn functie verloren. De meeste gevallen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Gebogen dijbeen- en scheenbeen, kleine schouderbladen, een klein kaakbeen met gespleten gehemelte, klompvoeten en slechts 11 paar ribben. Zachte, smalle luchtwegen veroorzaken vaak ademhalingsproblemen, en veel getroffen baby's overlijden in de neonatale periode. Ongeveer driekwart van de getroffen genetische mannen heeft vrouwelijke of dubbelzinnige genitaliën. Wie de zuigelingenperiode overleeft, kan krommingen van de wervelkolom, kleine lichaamslengte of gehoorverlies ontwikkelen.
Wat een diagnose verandert
De zorg richt zich in de zuigelingenperiode op ondersteuning van ademhaling en voeding, met orthopedische, gehoor- en wervelkolomcontroles voor wie de neonatale periode overleeft. Endocrinologisch onderzoek is nodig wanneer de geslachtsontwikkeling is aangedaan. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar er zijn meldingen van mosaïcisme bij een ouder, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
