Autosomaal dominant
Veroorzaakt door specifieke, terugkerende veranderingen in één kopie van het SLC25A24-gen, een mitochondriale transporter, die de werking van het eiwit veranderen. In de gerapporteerde gevallen zijn de veranderingen de novo ontstaan. De aandoening omvat de stoornis die eerder Gorlin-Chaudhry-Moss-syndroom werd genoemd.
Tekenen en symptomen
Groeiachterstand vóór en na de geboorte, met dunne, gerimpelde huid, zichtbare aderen en verlies van vetweefsel onder de huid, wat een oud uiterlijk geeft. De schedel heeft vaak een grote fontanel of vroeg gesloten schedelnaden (craniosynostose), met een platte middenkaak en kleine ogen. Ook korte vingertoppen, afwijkingen aan het gebit en overmatige lichaamsbeharing worden gezien. Er kunnen ook afwijkingen aan het hart, de geslachtsorganen of de ogen zijn.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat beoordeling van het schedel- en gelaatsgebied, het gebit, de groei en het hart, met chirurgie voor craniosynostose indien nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek van de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Ook bekend als
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
