Autosomaal recessieve congenitale ichthyose
Autosomaal recessief
Een groep recessieve ichthyosen, waaronder harlequin-ichthyose en lamellaire ichthyose, die meestal bij de geboorte aanwezig zijn en vaak gepaard gaan met een collodiummembraan.
Wat een diagnose verandert
Een vroege diagnose stuurt de zorg in de neonatale periode, het gebruik van emollientia en keratolytica, en de voorzorgsmaatregelen bij hittegevoeligheid.
Ook bekend als
ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive; inherited ichthyosis, autosomal recessive
Bevat 23 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- acral self-healing collodion baby
- autosomal recessive congenital ichthyosis 1
- autosomal recessive congenital ichthyosis 10
- autosomal recessive congenital ichthyosis 11
- autosomal recessive congenital ichthyosis 2
- autosomal recessive congenital ichthyosis 3
- autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
- autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
- autosomal recessive congenital ichthyosis 5
- autosomal recessive congenital ichthyosis 6
- autosomal recessive congenital ichthyosis 7
- autosomal recessive congenital ichthyosis 8
- autosomal recessive congenital ichthyosis 9
- bathing suit ichthyosis
- congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
- exfoliative ichthyosis
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
- peeling skin syndrome 4
- peeling skin syndrome 5
- self-healing collodion baby
- superficial epidermolytic ichthyosis
X-gebonden ichthyose
X-gebonden recessief
Steroïdsulfatasedeficiëntie die donkere, vastzittende schilfers veroorzaakt, vooral bij mannen; vrouwelijke dragers zijn meestal niet aangedaan.
Wat een diagnose verandert
Of vrouwelijke familieleden drager zijn, kan van belang zijn tijdens een zwangerschap, omdat dit samenhangt met een laag oestriolgehalte bij de moeder en een verlengde bevalling.
Ook bekend als
ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; Ichthyosis, X Linked; ichthyosis, X-linked; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X linked ichthyosis; X-linked ichthyosis; X-linked recessive ichthyosis; XLI
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
Epidermolytische ichthyose
Autosomaal dominant
Een keratinestoornis (KRT1/KRT10) met blaarvorming bij de geboorte, gevolgd door verdikte, geribbelde schilfering.
Wat een diagnose verandert
De diagnose stuurt de huidverzorging en de preventie van infecties, en helpt bij gezinsplanning.
Ook bekend als
autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; congenital bullous ichthyosiform erythroderma; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type
Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- annular epidermolytic ichthyosis
- autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
- autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
- epidermolytic hyperkeratosis 1
- epidermolytic hyperkeratosis 2
- epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
- epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
- ichthyosis, annular epidermolytic 1
- ichthyosis, annular epidermolytic, 2
Ichthyosis hystrix van Curth-Macklin
Autosomaal dominant
Een zeldzame KRT1-keratinopathie met scherpe, hyperkeratotische schilfering, vaak over gewrichten en op handpalmen en voetzolen.
Ook bekend als
Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; ichthyosis hystrix, Curth Macklin type; ichthyosis HYSTRIX, Curth-Macklin type; ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type; IHCM
Congenitale reticulaire ichthyosiforme erythrodermie
Autosomaal dominant
Een keratinestoornis waarbij rode, schilferige huid bij de geboorte later wordt doorspikkeld met zich uitbreidende eilanden van normale huid.
Ook bekend als
CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC
Vervellingssyndroom
Autosomaal recessief
Een groep aandoeningen waarbij de buitenste huidlaag gemakkelijk afpelt, hetzij over het hele lichaam, hetzij vooral op handen en voeten.
Wat een diagnose verandert
Het vermijden van wrijving, hitte en vocht vermindert het afpellen.
Ook bekend als
deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome
Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- acral peeling skin syndrome
- generalized peeling skin syndrome
- generalized peeling skin syndrome type C
- peeling skin syndrome 1
- peeling skin syndrome 4
- peeling skin syndrome 5
- peeling skin syndrome 6
- peeling skin syndrome type A
Neonataal ichthyose-scleroserende cholangitissyndroom
Autosomaal recessief
Een zeldzame CLDN1-stoornis die ichthyose combineert met haaruitval op de hoofdhuid en ontsteking van de galwegen in de zuigelingenleeftijd.
Wat een diagnose verandert
Controle van de lever wordt aanbevolen.
Ook bekend als
ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome
Ichthyose met erythrokeratodermie
Autosomaal dominant
Zeldzame ichthyosen die schilfering combineren met vaste of zich verplaatsende rode plekken.
CHILD-syndroom
X-gebonden dominant
Eenzijdige ichthyose-achtige huidontsteking met defecten aan de ledematen aan dezelfde zijde, veroorzaakt door varianten in NSDHL; vrijwel uitsluitend bij vrouwen gezien.
Ook bekend als
child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome; ichthyosis, child syndrome
