Ga naar de inhoud
HSA/FSA-geschikt. CLIA/CAP-lab. Resultaten in 6-8 weken

Rapport over aandoening · Dermatologisch

Erfelijke ichthyose

Een groep erfelijke huidaandoeningen waarbij de buitenste huidlaag niet normaal wordt gevormd of afschilfert, wat leidt tot aanhoudende schilfering, verdikking of vervelling. Hiertoe behoren autosomaal recessieve congenitale ichthyose (inclusief harlequin-ichthyose), X-gebonden ichthyose, keratinopathische ichthyosen en vervellingssyndromen.

Bijgewerkt op 16 oktober 2026

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Erfelijke ichthyosen-rapport ophalen

De 9 aandoeningen die we analyseren

Autosomaal recessieve congenitale ichthyose

Autosomaal recessief

Een groep recessieve ichthyosen, waaronder harlequin-ichthyose en lamellaire ichthyose, die meestal bij de geboorte aanwezig zijn en vaak gepaard gaan met een collodiummembraan.

Wat een diagnose verandert

Een vroege diagnose stuurt de zorg in de neonatale periode, het gebruik van emollientia en keratolytica, en de voorzorgsmaatregelen bij hittegevoeligheid.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Bevat 23 gerelateerde subtypen ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

X-gebonden ichthyose

X-gebonden recessief

Steroïdsulfatasedeficiëntie die donkere, vastzittende schilfers veroorzaakt, vooral bij mannen; vrouwelijke dragers zijn meestal niet aangedaan.

Wat een diagnose verandert

Of vrouwelijke familieleden drager zijn, kan van belang zijn tijdens een zwangerschap, omdat dit samenhangt met een laag oestriolgehalte bij de moeder en een verlengde bevalling.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Epidermolytische ichthyose

Autosomaal dominant

Een keratinestoornis (KRT1/KRT10) met blaarvorming bij de geboorte, gevolgd door verdikte, geribbelde schilfering.

Wat een diagnose verandert

De diagnose stuurt de huidverzorging en de preventie van infecties, en helpt bij gezinsplanning.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ichthyosis hystrix van Curth-Macklin

Autosomaal dominant

Een zeldzame KRT1-keratinopathie met scherpe, hyperkeratotische schilfering, vaak over gewrichten en op handpalmen en voetzolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Congenitale reticulaire ichthyosiforme erythrodermie

Autosomaal dominant

Een keratinestoornis waarbij rode, schilferige huid bij de geboorte later wordt doorspikkeld met zich uitbreidende eilanden van normale huid.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Vervellingssyndroom

Autosomaal recessief

Een groep aandoeningen waarbij de buitenste huidlaag gemakkelijk afpelt, hetzij over het hele lichaam, hetzij vooral op handen en voeten.

Wat een diagnose verandert

Het vermijden van wrijving, hitte en vocht vermindert het afpellen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Neonataal ichthyose-scleroserende cholangitissyndroom

Autosomaal recessief

Een zeldzame CLDN1-stoornis die ichthyose combineert met haaruitval op de hoofdhuid en ontsteking van de galwegen in de zuigelingenleeftijd.

Wat een diagnose verandert

Controle van de lever wordt aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

CHILD-syndroom

X-gebonden dominant

Eenzijdige ichthyose-achtige huidontsteking met defecten aan de ledematen aan dezelfde zijde, veroorzaakt door varianten in NSDHL; vrijwel uitsluitend bij vrouwen gezien.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Beperkingen

  • Het grootste deel van de X-gebonden ichthyose wordt veroorzaakt door een grote deletie van het STS-genegebied op het X-chromosoom. Dit wordt opgespoord via kopieaantalanalyse; bij vrouwen, die slechts één kopie van de deletie dragen, is dit moeilijker betrouwbaar vast te stellen.
  • De keratinegenen (zoals KRT1 en KRT10) behoren tot families van sterk op elkaar lijkende genen, waardoor sommige varianten moeilijker nauwkeurig kunnen worden bepaald.

Andere dermatologisch conditions

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, thuisbezorgd. Uw volledige genoom wordt gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Rapporten die klaar zijn voor uw arts worden binnen 6–8 weken in uw Genome Manager geleverd: permanent en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Mijn Erfelijke ichthyosen-rapport ophalen

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken