Ga naar de inhoud
Bespaar 10% met Halloween op uw volledige genoomanalyse

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Rett-syndroom

Het Rett-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vooral meisjes treft. De vroege ontwikkeling lijkt normaal, maar daarna volgen verlies van spraak en van doelgericht gebruik van de handen. Veranderingen in hetzelfde gen, MECP2, veroorzaken verwante aandoeningen, waaronder het MECP2-duplicatiesyndroom en ernstige neonatale encefalopathie bij jongens.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De 3 aandoeningen die we analyseren

Rett-syndroom

X-gebonden dominant · Ongeveer 1 op 10.000 meisjes.

Een neurologische ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in MECP2, meestal nieuw ontstaan (de novo), met achteruitgang van taal- en handvaardigheden, stereotiepe handbewegingen, ademhalingsonregelmatigheden en epileptische aanvallen.

Wat een diagnose verandert

Multidisciplinaire zorg, waaronder behandeling van epileptische aanvallen, ademhaling, scoliose en voeding; trofinetide is door de FDA goedgekeurd voor het Rett-syndroom.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2-duplicatiesyndroom (Lubs-type X-gebonden verstandelijke beperking)

X-gebonden recessief

Een X-gebonden aandoening die vooral jongens treft, veroorzaakt door een duplicatie van MECP2, met verstandelijke beperking, lage spierspanning, epileptische aanvallen en terugkerende infecties.

Wat een diagnose verandert

Behandeling van epileptische aanvallen en infecties, en genetische counseling voor moeders, die vaak niet-aangedane dragers zijn.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Ernstige neonatale encefalopathie met microcefalie (MECP2)

Een ernstige encefalopathie met vroege aanvang bij jongens, veroorzaakt door varianten in MECP2, met een kleine hoofdomtrek, ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Beperkingen

  • Grote deleties en duplicaties van MECP2 zijn kopie-aantalvarianten en worden niet opgespoord door analyse van kleine varianten. Mosaïcisme en X-inactivatie kunnen de resultaten bij vrouwen ook moeilijker te interpreteren maken.

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen