Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

Rothmund-Thomson-syndroom

Een zeldzame recessieve aandoening, meestal veroorzaakt door varianten in RECQL4, met een kenmerkende gezichtsuitslag in de zuigelingenleeftijd, afwijkingen aan het skelet en een verhoogd risico op botkanker (osteosarcoom) en huidkanker.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Een genodermatose met poikiloderma, dun haar, kleine lichaamslengte, skeletafwijkingen en, bij type 2 (RECQL4), een verhoogd risico op osteosarcoom en huidkanker.

Wat een diagnose verandert

Let op botpijn of zwelling als mogelijke tekenen van osteosarcoom, controleer uw huid regelmatig en bescherm uzelf tegen de zon; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Beperkingen

  • Delen van RECQL4 zijn rijk aan GC, waardoor sommige regio's mogelijk een lage sequentiedekking hebben.

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium