Ziekte van Krabbe (globoïdecelleukodystrofie)
Autosomaal recessief
Een tekort aan het enzym galactocerebrosidase leidt tot verlies van myeline in de hersenen en perifere zenuwen. Bij de zuigelingenvorm gaat dit gepaard met prikkelbaarheid, stijfheid en achteruitgang in de ontwikkeling; bij vormen met een later begin verloopt de ziekte trager.
Wat een diagnose verandert
De ziekte van Krabbe wordt in sommige neonatale screeningsprogramma's meegenomen. Een stamceltransplantatie kan het verloop veranderen wanneer deze wordt uitgevoerd voordat de symptomen beginnen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
