Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

Axenfeld-Rieger-syndroom en aniridie

Deze erfelijke aandoeningen beïnvloeden hoe het voorste deel van het oog (de iris, het hoornvlies en de kamerhoek) zich vóór de geboorte ontwikkelt. Veel mensen met deze aandoeningen krijgen glaucoom, daarom is het belangrijk dat u uw oogdruk levenslang laat controleren.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Dysgenese van het voorste oogsegment

Een groep ontwikkelingsstoornissen van het voorste deel van het oog, waaronder de anomalie van Peters, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 en CPAMD8.

Wat een diagnose verandert

Het levenslange risico op glaucoom is hoog, daarom wordt regelmatige controle van de oogdruk aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Bevat 20 gerelateerde subtypen ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Syndroom van Axenfeld-Rieger

Autosomaal dominant

Een dominant overerfbare aandoening veroorzaakt door veranderingen in PITX2 of FOXC1, die de iris en de kamerhoek aantast en soms de tanden, het gezicht en de navel.

Wat een diagnose verandert

Levenslange bewaking op glaucoom wordt aanbevolen, omdat ongeveer de helft van de getroffenen glaucoom krijgt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridie

Autosomaal dominant

Een dominant overerfbare aandoening, meestal veroorzaakt door veranderingen in of deleties van PAX6, waarbij de iris gedeeltelijk of volledig ontbreekt, vaak met verminderd zicht en nystagmus.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controle op glaucoom, cataract en veranderingen in het hoornvlies wordt aanbevolen; wanneer een deletie ook het nabijgelegen WT1-gen omvat, moeten kinderen worden gescreend op de Wilms-tumor.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

aplasia of iris

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Beperkingen

  • Deleties of duplicaties die PAX6, FOXC1 of de 11p13-regio betreffen, en deleties in het regulatoire DNA nabij PITX2, zijn belangrijke oorzaken van deze aandoeningen. Ze vereisen een kopieaantalanalyse en kunnen worden gemist.

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium