Neurologische ontwikkelingsstoornis met microcefalie, epilepsie en hersenatrofie
Autosomaal recessief
Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TRAPPC6B, een onderdeel van het TRAPP-complex dat eiwitten verplaatst tussen compartimenten binnin cellen. Dit proces is belangrijk voor de ontwikkeling van zenuwcellen.
Tekenen en symptomen
Een klein hoofd en epilepsie. Verstandelijke beperking met afwezige expressieve taal is kenmerkend. Hersenscans tonen een verminderd volume van de hersenschors, het kleine brein en het corpus callosum. Autistische kenmerken en stereotypieën zijn gemeld, en bij sommigen komen dystonie of spasticiteit voor.
Wat een diagnose verandert
Behandeling van epileptische aanvallen en neurologische follow-up, samen met ontwikkelings-, onderwijs- en gedragsondersteuning. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal draagster of drager, en draagerstesten kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NEDMEBA
