Pancreasagenesie 1
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PDX1, een belangrijke regulator van de ontwikkeling van de alvleesklier en van de insulineproductie. Een verandering in één kopie kan een vorm van diabetes veroorzaken die bekendstaat als MODY4.
Tekenen en symptomen
Diabetes vanaf de pasgeboren periode, met een trage groei vóór de geboorte. Wanneer de alvleesklier zich niet vormt, of te weinig spijsverteringsenzymen aanmaakt, kan de spijsvertering van vet en andere voedingsstoffen slecht verlopen.
Wat een diagnose verandert
Behandeling met insuline, vervangende toediening van alvleesklierenzymen waar spijsverteringsenzymen ontbreken, en controles van de gehalten van in vet oplosbare vitamines, met diëtistische ondersteuning. Dragers die ouders zijn, kunnen een risico op diabetes lopen en kunnen worden aangeboden om gescreend te worden. Genetische counseling legt de recessieve erfelijkheid uit, en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
