Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 (DYNC2H1)
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DYNC2H1, een gen dat codeert voor een motoreiwit dat nodig is voor het transport van materiaal binnen cilia. Het is een erkende oorzaak van Jeune-asfyxiërende thoracale dystrofie, die tegenwoordig short-rib thoracale dysplasie wordt genoemd.
Tekenen en symptomen
Een lange, smalle borstkas met korte ribben, die in de zuigelingenperiode moeilijk ademhalen kan veroorzaken, samen met korte ledematen en veranderingen in het bekken. De ernst varieert van levensbedreigend in de pasgeboren periode tot mild, en de ademhaling kan verbeteren naarmate de borstkas groeit. Minder vaak zijn er extra vingers of tenen, en later kunnen nierziekte, leverproblemen of retinadegeneratie optreden.
Wat een diagnose verandert
In de pasgeboren periode kan ademhalingsondersteuning nodig zijn, en nier-, lever- en oogproblemen die zich later ontwikkelen, kunnen controle vereisen. Beide ouders zijn meestal dragers, dus erfelijkheidsadvies, draagerstesten en opties voor toekomstige zwangerschappen kunnen worden besproken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
