3-Methylglutaconaciduria type 9
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TIMM50. Dit gen codeert voor een onderdeel van het mechanisme dat eiwitten in de mitochondriën importeert; mitochondriën zijn de energieproducerende structuren van de cel. Een verminderde werking van TIMM50 belemmert de energieproductie in de mitochondriën.
Tekenen en symptomen
Begint vaak al vroeg in het leven met epileptische aanvallen, die moeilijk onder controle te krijgen kunnen zijn, samen met een vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Urineonderzoek toont verhoogd 3-methylglutaconzuur, en het lactaatgehalte in het bloed kan licht verhoogd zijn. Ook is hartspierziekte (cardiomyopathie) gemeld.
Wat een diagnose verandert
De zorg is voornamelijk ondersteunend, met behandeling van de epileptische aanvallen, ondersteuning bij de ontwikkeling en controle op betrokkenheid van het hart. Omdat de aandoening recessief is, zijn ouders meestal drager; bij elke zwangerschap bestaat daarom een kans op herhaling. Erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek bij familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
