Een groep erfelijke aandoeningen van de nierbuisjes waarbij zout verloren gaat, veroorzaakt door genen zoals SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND en CASR, met een laag kaliumgehalte, metabole alkalose en een hoog calciumgehalte in de urine.
Wat een diagnose verandert
Deze kennis helpt bij het bepalen van zout- en kaliumsuppletie en bij het volgen van de groei en van kalkafzettingen in de nieren.
Ook bekend als
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
