Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies van functie van beide kopieën van VPS33B, een gen dat betrokken is bij het sorteren van eiwitten in cellen. Dit heeft invloed op de werking van lever, nieren en bloedplaatjes.
Tekenen en symptomen
Baby's hebben vanaf de geboorte gewrichtscontracturen, geelzucht door cholestase en nierproblemen. Sommigen hebben problemen met de bloedplaatjes. Vroegtijdig overlijden kan voorkomen.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met voeding, vervanging van vetoplosbare vitamines en vocht- en zoutvervanging, en behandeling van jeuk en infecties. Draagerstesten van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar, evenals opties voor testen bij toekomstige zwangerschappen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
