Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.
Wat een diagnose verandert
De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
congenital diabetes mellitus; diabetes mellitus syndrome in newborn infant; NDM
Bevat 16 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- DEND syndrome
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 1
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 3
- diabetes mellitus, permanent neonatal 4
- diabetes mellitus, transient neonatal, 1
- diabetes mellitus, transient neonatal, 2
- diabetes mellitus, transient neonatal, 3
- EIF2B1-related permanent neonatal diabetes with transient liver dysfunction
- intermediate DEND syndrome
- neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
- permanent neonatal diabetes mellitus
- permanent neonatal diabetes mellitus 1
- permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
- transient neonatal diabetes mellitus
