Aandoeningenrapport · Immunologisch

Leukocytadhesiedefect

Erfelijke aandoeningen waarbij witte bloedcellen zich niet kunnen hechten aan de wand van bloedvaten en dus niet op de plaats van een infectie komen. Dit veroorzaakt ernstige bacteriële infecties zonder pus, een vertraagde loslating van de navelstreng en slechte wondgenezing. De betrokken genen zijn ITGB2 (type 1), SLC35C1 (type 2) en FERMT3 (type 3, met bloedingen).

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.