Een XX-testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 mannen.
Aandoeningen waaronder XX-testiculaire en ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornissen, meestal veroorzaakt door een getransloceerd SRY-gen of veranderingen bij SOX9 of SOX3, en minder vaak door varianten in NR5A1, RSPO1 of WNT4.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose verklaart azoöspermie, helpt bij de hormoonbehandeling en leidt er bij RSPO1-gerelateerde aandoeningen toe dat u wordt gecontroleerd op huidkanker.
Ook bekend als
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
