Ziekteveroorzakende varianten, per gen en aandoening.

ClinVar verzamelt wat laboratoria en onderzoekers concluderen over een variant. Pathogeen betekent dat het bewijs laat zien dat hij een aandoening kan veroorzaken; waarschijnlijk pathogeen betekent dat het bewijs die kant op wijst, met iets minder zekerheid.

Beoordelingssterren geven aan hoeveel controle een classificatie heeft gehad, van geen tot vier. Drie sterren betekent dat een deskundigenpanel haar heeft beoordeeld; vier betekent dat ze is vastgesteld door een praktijkrichtlijn.

Een variant heeft hier een pagina wanneer ClinVar hem als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt met drie sterren of meer, of met twee sterren in een gen op de ACMG-lijst van secundaire bevindingen, bij een aandoening die een van onze rapporten onderzoekt.

Deze pagina bevat openbaar beschikbare informatie over genetische varianten. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders een van deze varianten draagt.

Classificaties komen van ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie hier kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.

Alleen varianten die aan onze criteria voldoen, krijgen een pagina. Een variant die ontbreekt op deze lijst, kan dus toch ziekte veroorzaken.

Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie? Neem dan contact op met een erfelijkheidsadviseur of uw arts.