Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het AKR1D1-gen, dat het enzym delta-4-3-oxosteroid 5-beta-reductase aanmaakt. Zonder dit enzym worden geen normale galzuren gevormd en stapelen zich afwijkende, leverbeschadigende galzuren op.
Tekenen en symptomen
Baby's krijgen geelzucht door een geblokkeerde galstroom (cholestase) in de eerste weken of maanden van het leven, met bleke ontlasting en een vergrote lever. Een slechte opname van vet kan leiden tot een trage groei en lage niveaus van de vitamines A, D, E en K, wat bloedingen kan veroorzaken. Zonder behandeling kan de leverbeschadiging voortschrijden tot levercirrose, wat in de kindertijd fataal kan zijn.
Wat een diagnose verandert
Oraal chenodeoxycholzuur vervangt de ontbrekende galzuren. Wanneer het vroeg wordt gestart, kan het de geelzucht, de leverfunctie en de grootte van de lever verbeteren. De niveaus van de in vet oplosbare vitamines en de leverfunctie worden gecontroleerd. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen en voor familieleden is draagstertest beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
