Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SLC38A8, dat codeert voor een vermoedelijke glutaminetransporter in het netvlies. De oogbevindingen kunnen lijken op albinisme, maar de huid- en haarkleur zijn normaal.
Tekenen en symptomen
Verminderd zicht met nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), veroorzaakt door een onderontwikkelde fovea en verkeerd geleide vezels van de oogzenuw bij het chiasma opticum. Sommige mensen hebben afwijkingen aan de voorzijde van het oog (anterior segment dysgenesis).
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken, correctie van refractiefouten en ondersteuning bij slechtziendheid helpen het zicht zo goed mogelijk te benutten. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, waardoor elk volgend kind een kans van 1 op 4 heeft om getroffen te zijn; genetische counseling en dragerschapstesten voor familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
