Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Oftalmologisch
Een groep erfelijke oogziekten die wordt gekenmerkt door de progressieve degeneratie van het netvlies, wat leidt tot ernstige visuele beperkingen en uiteindelijk blindheid, vaak met kenmerkende pigmentafzettingen.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumEen retinopathie veroorzaakt door varianten in het X-gebonden gen RP2.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Een erfelijke retinopathie veroorzaakt door bi-allelische varianten in het IDH3B-gen.
Geanalyseerde genen
Elke retinopathie veroorzaakt door varianten in het REEP6-gen.
Geanalyseerde genen
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RHO-gen, de meest voorkomende oorzaak van dominante retinitis pigmentosa.
Geanalyseerde genen
X-gebonden recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RPGR-gen, de meest voorkomende oorzaak van X-gebonden retinitis pigmentosa.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het PRPF31-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het EYS-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RP1-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RP1-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het PRPF8-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het SNRNP200-gen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het IMPDH1-gen.
Geanalyseerde genen
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het TOPORS-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het CNGB1-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het CNGA1-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het PDE6A-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het PDE6G-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het MAK-gen, waaronder een founder-variant die veel voorkomt bij mensen van Asjkenazische Joodse afkomst.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het CERKL-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het MERTK-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het PCARE-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het KIZ-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het IMPG2-gen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RLBP1-gen.
Ook bekend als
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het FLVCR1-gen, soms met posterieure kolomataxie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
