Erfelijke methemoglobinemie
Vanaf de geboorte verhoogde methemoglobinewaarden, veroorzaakt door recessieve varianten in CYB5R3 of CYB5A of door dominante hemoglobine M-varianten in de globinegenen; type II CYB5R3-deficiëntie veroorzaakt bovendien ernstige ontwikkelingsproblemen.
Wat een diagnose verandert
Als u hiervan weet, verklaart dit onverklaarde cyanose en helpt het medicijnen te vermijden die methemoglobine verhogen, zoals dapson, benzocaïne en nitrieten; methyleenblauw behandelt de enzymvormen, maar mag niet worden gegeven aan mensen met G6PD-deficiëntie.
Ook bekend als
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
