Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Erfelijke Aangeboren Hartafwijkingen

Aandoeningen door één gen die bij de geboorte aanwezige structurele afwijkingen van het hart veroorzaken, zoals gaten tussen de hartkamers of vernauwde vaten. Sommige brengen later in het leven ook een risico op hartritmestoornissen met zich mee.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 11 aandoeningen die we analyseren

Holt-Oram-syndroom

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in TBX5, waarbij afwijkingen van de handen en armen samengaan met hartafwijkingen, meestal gaten tussen de hartkamers en geleidingsstoornissen.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming, ECG-controles op geleidingsstoornissen en familiebegeleiding.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Atriumseptumdefect

Een gat tussen de boven hartkamers; erfelijke vormen worden veroorzaakt door genen zoals NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 en ACTC1, en vormen door NKX2-5 brengen ook een risico op progressief hartblok met zich mee.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming en, bij NKX2-5, bij regelmatige ECG-controles.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Bevat 15 gerelateerde subtypen ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Aangeboren hartziekte gerelateerd aan GATA4

Autosomaal dominant

Aangeboren hartafwijkingen veroorzaakt door veranderingen in GATA4, soms samen met een onderontwikkelde alvleesklier of diabetes.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Aangeboren hartziekte gerelateerd aan GATA6

Autosomaal dominant

Aangeboren hartafwijkingen veroorzaakt door veranderingen in GATA6, vaak samen met een onderontwikkelde alvleesklier of diabetes.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, helpt dat bij controles op diabetes en alvleesklierfunctie naast de zorg voor het hart.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Syndroom van alvleesklierhypoplasie, diabetes en aangeboren hartziekte

Autosomaal dominant

Een aandoening, meestal veroorzaakt door veranderingen in GATA6, waarbij een onderontwikkelde alvleesklier, diabetes en aangeboren hartafwijkingen samengaan.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Aangeboren hartziekte gerelateerd aan TAB2

Autosomaal dominant

Aangeboren hartziekte veroorzaakt door veranderingen in TAB2, met wisselende kleplijden, hypermobiliteit van gewrichten, verminderde spierspanning en gehoorverlies.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Hartafwijkingen gerelateerd aan MYH6

Autosomaal dominant

Hartafwijkingen veroorzaakt door veranderingen in MYH6, zoals een atriumseptumdefect, tetralogie van Fallot of een hypoplastisch linkerhartsyndroom.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Aangeboren hartziekte gerelateerd aan TFAP2B (Char-syndroom)

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in TFAP2B, die een open ductus arteriosus veroorzaakt, soms samen met kenmerkende gelaatstrekken en afwijkingen van de handen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvulaire aortastenose

Autosomaal dominant

Een vernauwing van de aorta net boven de hartklep, veroorzaakt door veranderingen in ELN, die ook andere slagaders kan aantasten.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, helpt dat bij beeldvorming van het hart en de bloedvaten en bij screening van familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Hartaandoeningen gerelateerd aan NOTCH1

Autosomaal dominant

Een reeks hartaandoeningen veroorzaakt door veranderingen in NOTCH1, waaronder een bicuspide aortaklep, afwijkingen van de linkerhartzijde en het Adams-Oliver-syndroom.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-gebonden dysplasie van de hartkleppen

X-gebonden recessief

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in FLNA, waarbij de hartkleppen verdikt zijn en lekken; vooral mannen worden getroffen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Beperkingen

  • Supravalvulaire aortastenose maakt vaak deel uit van het Williams-syndroom, dat veroorzaakt wordt door een deletie op chromosoom 7 die kopieaantalanalyse vereist en gemist kan worden.

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium