Autosomaal recessief
Een tekort aan beta-glucuronidase veroorzaakt opstapeling van glycosaminoglycanen. Dit uit zich als niet-immuun foetale hydrops of later met grove gelaatskenmerken, veranderingen aan het skelet, een vergrote lever en milt en wisselende ontwikkelingsvertraging.
Wat een diagnose verandert
Enzymvervangingstherapie (vestronidase alfa) is beschikbaar, en een bekende familiale variant maakt prenatale testen mogelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
